상측 분절 시신경 형성부전: 두 판 사이의 차이

상측 분절 시신경 형성부전 (원본 보기)

2022년 2월 21일 (월) 12:47 판

467 바이트 추가됨 , 2022년 2월 21일 (월)

잔글

편집

13,127

번

@@ 8번째 줄: / 8번째 줄: @@
 이 질환의 유병률에 대한 보고가 없었으나, 최근 Yamamoto 등<ref name=r7 />은 일본 Tajimi 지역에서 SSOH의 유병률이 0.3%에 달하는 것으로 보고하였다.
-== 병태 생리 ==
+== 병인 ==
 잘 알려져 있지 않으나, 임신 31주까지 정상적으로 나타나는 망막 신경절세포의 세포 자멸사 (apoptosis) 가 과도하게 일어나면서 발생하는 것으로 추정되며<ref>Provis JM et al. Human fetal optic nerve: overproduction and elimination of retinal axons during development. ''J Comp Neurol''. 1985 Aug 1;238(1):92-100. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4044906/ 연결]</ref>, 유전적인 요인도 질환의 발생에 관여할 것으로 추측하고 있다<ref>Brodsky MC et al. SSOH in identical twins. J Clin Neuroophthalmol. 1993 Jun;13(2):152-4. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8340484/ 연결]</ref>. 또한 이 질환이 명명된 초기에 발견된 환자들의 경우 어머니가 당뇨병의 병력을 가지고 있어 모성 당뇨가 기형유발에 다양한 영향을 미쳐 질환을 일으켰을 것으로 생각하였으나<ref name=r3 /><ref name=r4 /><ref>Nelson M et al. Optic nerve hypoplasia and maternal DM. ''Arch Neurol''. 1986 Jan;43(1):20-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3942508/ 연결]</ref>, 이후의 보고에서는 모성 당뇨의 병력이 없는 경우에도 질환이 발생할 수 있는 것으로 알려져 있다.
 따라서 모성 당뇨의 기형 유발 작용 외에도 유전적 요인을 포함한 다양한 인자들이 질환의 발생에 기여할 것으로
-생각되며, 최근 연구에 의하면 상측의 망막 신경절세포 및 그 축색돌기의 발달 단계에서 이를 유도하는 특정 분자들의 발현을 조절하는 과정에서 발생하는 이상이 질환의 발생에 기여하는 것으로 알려져 있다<ref>Birgbauer E et al. Kinase independent function of EphB receptors in retinal axon pathfinding to the optic disc from dorsal but not ventral retina. ''Development''. 2000 Mar;127(6):1231-41. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10683176/ 연결]</ref>.
+생각되며, 최근 연구에 의하면 상측의 망막 신경절세포 및 그 축색돌기의 발달 단계에서 이를 유도하는 특정 분자들의 발현을 조절하는 과정에서 발생하는 이상이 질환의 발생에 기여하는 것으로 알려져 있다<ref>Birgbauer E et al. Kinase independent function of EphB receptors in retinal axon pathfinding to the optic disc from dorsal but not ventral retina. ''Development''. 2000 Mar;127(6):1231-41. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10683176/ 연결]</ref>. 시신경을 형성하는데 망막으로부터 시신경 유두까지 망막 신경절세포를 유도할 물질이 필요한데, 실험적으로 망막 신경절세포 및 그 축색돌기의 발달 단계에서 이를 유도하는 분자들 (EphB2, EphB3) 을 제거하였을 때, 등쪽(Dorsal) 축색돌기가 배쪽(Ventral) 축색돌기보다 영향을 더 많이 받아 등쪽 축색돌기가 심한 시신경 형성부전이 발생하는 것으로 보고되었다.
 == 임상 소견 ==