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X염색체 관련 망막 층간분리: 두 판 사이의 차이
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'''X염색체 관련 망막 층간분리 (X-linked retinoschisis)''' 는 망막 표층의 층간 분리가 특징적으로 나타나는 유전성 망막 변성 질환이다. | '''X염색체 관련 망막 층간분리 (X-linked retinoschisis, XLR)''' 는 망막 표층의 층간 분리가 특징적으로 나타나는 유전성 망막 변성 질환이다. | ||
== 역학 == | == 역학 == | ||
남성에서 어린 나이에 발생하며, 1/5,000~1/30,000의 유병률을 보인다. | 남성에서 어린 나이에 발생하며, 1/5,000~1/30,000의 유병률을 보인다. | ||
== 유전 == | == 유전 == | ||
<span style='color:blue;'>X염색체 열성</span>으로 | <span style='color:blue;'>X염색체 연관 열성</span>으로 유전되며 X염색체 원위부 단완 (XP22.1) 에 위치하는 ''RS1'' 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. | ||
== 병태 생리 == | == 병태 생리 == | ||
노년 망막층간분리에서 깊은 망막층이 분리되는 소견과는 달리, 신경섬유층에서 망막 층간분리가 관찰된다고 한다. Yanoff 등은 표층의 망막층간분리는 망막의 내경계막과 그와 부착된 뮬러 세포가 망막의 나머지 층과 분리되는 것으로 보아 뮬러 세포의 가장 내측 부위 세포질의 유전적인 결함이 원인이라고 생각한다. Manschat 등은 주변부 및 중심부 망막 신경섬유에서 심한 위축이 관찰되는데, 이로 보아 유전적 결함이 망막 신경섬유에 있을 수 있다고 주장하였다. Ryan 등은 이러한 신경 섬유와 시신경의 위축은 뮬러 세포의 이상에 따르는 이차적인 것으로 주장하였다. | 노년 망막층간분리에서 깊은 망막층이 분리되는 소견과는 달리, 신경섬유층에서 망막 층간분리가 관찰된다고 한다. Yanoff 등은 표층의 망막층간분리는 망막의 내경계막과 그와 부착된 뮬러 세포가 망막의 나머지 층과 분리되는 것으로 보아 뮬러 세포의 가장 내측 부위 세포질의 유전적인 결함이 원인이라고 생각한다. Manschat 등은 주변부 및 중심부 망막 신경섬유에서 심한 위축이 관찰되는데, 이로 보아 유전적 결함이 망막 신경섬유에 있을 수 있다고 주장하였다. Ryan 등은 이러한 신경 섬유와 시신경의 위축은 뮬러 세포의 이상에 따르는 이차적인 것으로 주장하였다. | ||
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* Goldmann-Favre 병 : 상염색체 열성으로 유전하며, 황반부 병변은 유사하나 좀 더 거칠게 보인다. | * Goldmann-Favre 병 : 상염색체 열성으로 유전하며, 황반부 병변은 유사하나 좀 더 거칠게 보인다. | ||
* 일스병, 망막 정맥주위염, 맥락망막염, Wagner씨 유리체 망막이상증, 낫모양 망막박리, 젊은 연령에서의 하측 해리,노년 망막층간분리, 겸상 적혈구 안질환, 맥락막 주름 등과도 감별해야 한다. | * 일스병, 망막 정맥주위염, 맥락망막염, Wagner씨 유리체 망막이상증, 낫모양 망막박리, 젊은 연령에서의 하측 해리,노년 망막층간분리, 겸상 적혈구 안질환, 맥락막 주름 등과도 감별해야 한다. | ||
== 진단 == | |||
여성 보인자의 경우 시기능은 거의 대부분 정상이며 한 번의 임신에서 50% 확률로 변이된 유전자를 후손에게 전달할 수 있다. | |||