편집
13,127
번
중심 원형 맥락막 이상증: 두 판 사이의 차이
둘러보기로 이동
검색으로 이동
잔글
편집 요약 없음
잔글편집 요약 없음 |
잔글편집 요약 없음 |
||
| 3번째 줄: | 3번째 줄: | ||
대부분 상염색체 우성 유전되지만 일부에서 상염색체 열성 유전으로 유전되는 사례도 보고된 바 있다<ref>Sorsby A et al. Central areolar choroidal sclerosis. ''BJO''. 1953 Mar;37(3):129-39. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13032369/ 연결]</ref>. ''PPRH2'' 유전자의 돌연변이가 가장 흔한 원인으로, 현재까지 p.Arg142Trp, p.Arg172Trp, p.Arg172Gln, p.Arg195Leu, p.Leu307fsX83 총 5개의 변이가 보고되어 있다<ref name=r3>Boon CJ et al. Central areolar choroidal dystrophy. ''Ophthalmology''. 2009 Apr;116(4):771-82, 782.e1. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19243827/ 연결]</ref>. GUCY2D 유전자의 p.Val933Ala 돌연변이<ref>Hughes AE et al. A novel GUCY2D mutation, V933A, causes central areolar choroidal dystrophy. ''IOVS''. 2012 Jul 12;53(8):4748-53. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22695961/ 연결]</ref> 및 GUCA1A 유전자의 p.Arg120Leu 돌연변이<ref>Chen X et al. GUCA1A mutation causes maculopathy in a 5-generation family with a wide spectrum of severity. Genet Med. 2017 Aug;19(8):945-954. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28125083/ 연결]</ref>도 질환을 일으키는 것으로 보고되었다. 원인 유전자들의 단백질 발현이 모두 광수용체에 국한됨을 고려해볼 때, 광수용체의 기능 이상 및 망막 색소상피와 광수용체 외절 간의 상호 작용 이상이 색소상피에 독성 물질 축적을 유발하고, 색소 상피와 광수용체의 소멸을 일으켜 결국 색소상피와 맥락막 모세혈관의 위축을 초래하는 것으로 생각된다<ref name=r3 />. | 대부분 상염색체 우성 유전되지만 일부에서 상염색체 열성 유전으로 유전되는 사례도 보고된 바 있다<ref>Sorsby A et al. Central areolar choroidal sclerosis. ''BJO''. 1953 Mar;37(3):129-39. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13032369/ 연결]</ref>. ''PPRH2'' 유전자의 돌연변이가 가장 흔한 원인으로, 현재까지 p.Arg142Trp, p.Arg172Trp, p.Arg172Gln, p.Arg195Leu, p.Leu307fsX83 총 5개의 변이가 보고되어 있다<ref name=r3>Boon CJ et al. Central areolar choroidal dystrophy. ''Ophthalmology''. 2009 Apr;116(4):771-82, 782.e1. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19243827/ 연결]</ref>. GUCY2D 유전자의 p.Val933Ala 돌연변이<ref>Hughes AE et al. A novel GUCY2D mutation, V933A, causes central areolar choroidal dystrophy. ''IOVS''. 2012 Jul 12;53(8):4748-53. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22695961/ 연결]</ref> 및 GUCA1A 유전자의 p.Arg120Leu 돌연변이<ref>Chen X et al. GUCA1A mutation causes maculopathy in a 5-generation family with a wide spectrum of severity. Genet Med. 2017 Aug;19(8):945-954. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28125083/ 연결]</ref>도 질환을 일으키는 것으로 보고되었다. 원인 유전자들의 단백질 발현이 모두 광수용체에 국한됨을 고려해볼 때, 광수용체의 기능 이상 및 망막 색소상피와 광수용체 외절 간의 상호 작용 이상이 색소상피에 독성 물질 축적을 유발하고, 색소 상피와 광수용체의 소멸을 일으켜 결국 색소상피와 맥락막 모세혈관의 위축을 초래하는 것으로 생각된다<ref name=r3 />. | ||
== 임상 소견 == | == 임상 소견 == | ||
단안 또는 양안의 점진적인 시력 감소를 호소하는데, 시력 저하가 발생하는 평균 나이는 46세로 빠르면 10대부터 증상이 시작된다<ref name=r3 />. 약 1/4의 환자에서는 양안의 진행 정도가 다르다. 망막 중심오목이 침범되기 시작하면 급격한 시력감소를 보여 수년 내에 시력이 안전수지까지 저하될 수 있으나, 중심오목이 보존되는 경우 시력은 좋다. 이 질환의 진행은 4가지 단계로 | 단안 또는 양안의 점진적인 시력 감소를 호소하는데, 시력 저하가 발생하는 평균 나이는 46세로 빠르면 10대부터 증상이 시작된다<ref name=r3 />. 약 1/4의 환자에서는 양안의 진행 정도가 다르다. 망막 중심오목이 침범되기 시작하면 급격한 시력감소를 보여 수년 내에 시력이 안전수지까지 저하될 수 있으나, 중심오목이 보존되는 경우 시력은 좋다. 이 질환의 진행은 4가지 단계로 구분된다<ref>Hoyng CB et al. The development of central areolar choroidal dystrophy. ''Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol''. 1996 Feb;234(2):87-93. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8720677/ 연결]</ref>. | ||
* 1기 : 황반오목 주위에 망막색소상피의 색소변화가 관찰된다. | * 1기 : 황반오목 주위에 망막색소상피의 색소변화가 관찰된다. | ||
* 2기 : 원형 또는 난원형 저색소성 위축 영역이 황반에서 관찰된다 | * 2기 : 원형 또는 난원형 저색소성 위축 영역이 황반에서 관찰된다 | ||
| 13번째 줄: | 13번째 줄: | ||
== 검사 == | == 검사 == | ||
* FA : 초기에 망막 색소상피 위축에 따른 과형광 소견이 관찰된다. 질병이 진행함에 따라 맥락막 모세혈관이 위축되어 미만성의 배경 형광이 소실되고, 큰 맥락막 혈관들이 보다 잘 조영된다. | * FA : 초기에 망막 색소상피 위축에 따른 과형광 소견이 관찰된다. 질병이 진행함에 따라 맥락막 모세혈관이 위축되어 미만성의 배경 형광이 소실되고, 큰 맥락막 혈관들이 보다 잘 조영된다. | ||
* AF : 질병 초기에 리포푸신 축적 및 망막 색소상피 색소저하 부위로 증가된 자가형광 소견이 관찰되고, 이후 자가 형광의 증가 및 감소가 동시에 관찰되어 얼룩덜룩하게 보이나, 진행하면서 자가형광이 | * AF : 질병 초기에 리포푸신 축적 및 망막 색소상피 색소저하 부위로 증가된 자가형광 소견이 관찰되고, 이후 자가 형광의 증가 및 감소가 동시에 관찰되어 얼룩덜룩하게 보이나, 진행하면서 자가형광이 소실된다<ref>Smailhodzic D et al. CACD and AMD : differentiating characteristics in multimodal imaging. ''IOVS''. 2011 Nov 21;52(12):8908-18. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22003107/ 연결]</ref>. | ||
* ERG : 정상 소견을 보이는데, 원뿔세포 기능 저하가 관찰이 될 경우에는 [[원뿔세포 이상증]]을 의심해 보아야 | * ERG : 정상 소견을 보이는데, 원뿔세포 기능 저하가 관찰이 될 경우에는 [[원뿔세포 이상증]]을 의심해 보아야 한다<ref>Grover S et al. Hereditary Choroidal Diseases. In: Schachat APMD, Sadda SRMD, Hinton DRMD, et al. eds. Ryan's Retina. Elsevier, New York, 2018;997-1005.</ref>. | ||
{{참고}} | {{참고}} | ||