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'''진행 이중 초점 맥락막 위축 (progressive bifocal choroidal atrophy)'''{{망막}} 은 1968년 Doublas가 처음 | '''진행 이중 초점 맥락막 위축 (progressive bifocal choroidal atrophy, PBCRA)'''{{망막}} 은 1968년 Doublas가 처음 보고하였으며<ref>Curry HF Jr et al. Fluorescein photography in choroidal sclerosis. ''Arch Ophthalmol''. 1969 Feb;81(2):177-83. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/5764681/ 연결]</ref>, 출생 후 3주 된 아이에서 질환의 증후가 보이므로 이 질환은 출생하면서 존재하는 것으로 추측한다. 최근에는 거의 보고된 바가 없으며, 원인 유전자 또한 아직 밝혀지지 않았다. | ||
== 유전 == | == 유전 == | ||
상염색체 우성 유전하는 질환으로, [[노스 캐롤라이나 황반 이상증]]을 일으키는 MCDR1 유전자좌에 가까운 6q 염색체 영역에 매핑된 유전자의 돌연변이에 의해 | 상염색체 우성 유전하는 질환으로, [[노스 캐롤라이나 황반 이상증]]을 일으키는 MCDR1 유전자좌에 가까운 6q 염색체 영역에 매핑된 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다<ref>Kelsell RE et al. Localization of the gene for PBCRA to chromosome 6q. ''Hum Mol Genet''. 1995 Sep;4(9):1653-6. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8541856/ 연결]</ref><ref>Godley BF, et al. Clinical features of progressive bifocal chorioretinal atrophy : a retinal dystrophy linked to chromosome 6q. ''Ophthalmology''. 1996 Jun;103(6):893-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8643244/ 연결]</ref>. 그래서 두 질환은 같은 유전자 또는 인근 유전자에서 다르게 돌연변이한 것으로 추측되며, 이들은 대립 유전자 질환이거나 한 유전자 가계의 일부일 수 있다. | ||
== 임상 소견 == | == 임상 소견 == | ||
두 곳의 병소를 보이는데, 황반과 시신경 유두 이측이다. 태어날 때부터 큰 황반 위축 병변 및 시신경 유두 이측의 망막하 침착물이 관찰되며, 10대부터는 시신경 유두 이측에 위축 병변이 관찰된다. 두 병소 모두 원심성으로 점점 확장되나 중심선을 넘지 않는다. 진행되면 정상 망막이 시신경 유두 아래와 위에 남아 협부 (isthmus) 를 만들면서 두 개의 분리된 맥락망막위축 병소가 된다. 동반되는 소견으로는 눈떨림, 근시, 망막 박리 등이 있다. | 두 곳의 병소를 보이는데, 황반과 시신경 유두 이측이다. 태어날 때부터 큰 황반 위축 병변 및 시신경 유두 이측의 망막하 침착물이 관찰되며, 10대부터는 시신경 유두 이측에 위축 병변이 관찰된다. 두 병소 모두 원심성으로 점점 확장되나 중심선을 넘지 않는다. 진행되면 정상 망막이 시신경 유두 아래와 위에 남아 협부 (isthmus) 를 만들면서 두 개의 분리된 맥락망막위축 병소가 된다. 동반되는 소견으로는 눈떨림, 근시, 망막 박리 등이 있다. | ||