X염색체 관련 망막 층간분리: 두 판 사이의 차이

=== 유전 상담 ===

여성 보인자의 경우 시기능은 거의 대부분 정상이며 한 번의 임신에서 50% 확률로 변이된 유전자를 후손에게 전달 할 수 있다. 남성 환자의 모든 딸은 변이 유전자를 물려받아 보인자가 되나 아들에게는 전달되지 않는다. 가족 및 친척 중에 XLR 환자가 있는 여성이 있다면 유전자 변이에 대한 검사 및 상담이 필요하다.

[[도르졸라미드]] 점안이 시력호전이나 낭포성 병변의 호전, 중심망막두께 감소에 효과가 있다는 보고가 있다.19,20 하지만 모든 환자에서 효과를 보이는 것은 아니며 수개월간의 사용 후 호전이 나타나는 경우도 있었다. 약제 사용 중 질환이 다시 심해지는 경우에는 중단했다가 다시 사용하는 것이 효과적이라는 보고도 있다 21 경구 복용도 효과를 보이는 것으로 확인되었다<ref>Zhang L et al. Rapid resolution of retinoschisis w acetazolamide. ''Doc Ophthalmol''. 2015 Aug;131(1):63-70. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25796216/ 연결]</ref>.

=== 수술 ===

망막박리 (RD) 나 유리체 출혈 등 심한 합병증이 동반되는 경우 수술적 치료가 필요할 수 있다. RD의 경우 층간 분리된 망막 외층의 열공을 찾는 것이 쉽지 않은데 층간분리에 의한 RD 부위의 뒤쪽 경계 부위에서 종종 발견 된다. XLR의 유리체 절제술에서는 후유리체 박리가 매우 중요한데 잔존하는 유리체로 인한 증식 유리체 망막병증이나 이차적인 RD가 발생할 수 있기 때문이다<ref>Joshi MM et al. Posterior hyaloid contracture in pediatric vitreoretinopathies. ''Retina''. 2006 Sep;26(7 Suppl):S38-41. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16946676/ 연결]</ref>. 황반부 층간분리의 경우 유리체 절제술<ref>Yu H et al. Long-term outcomes of vitrectomy for progressive XLR. ''AJO''. 2012 Aug;154(2):394-402.e2. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22541657/ 연결]</ref>, 내경계막 제거술<ref>Byeon SH et al. Surgical removal of the ILM in progressive macular change in XLJR. ''Retin Cases Brief Rep''. 2007 Summer;1(3):156-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25390782/ 연결]</ref> 등을 시행하여 구조적인 호전을 보였다 는 보고들도 있다. 이에 대한 기전은 명확하지 않으나 황반부 변화에 후유리체막이나 내경계막에 의한 유리체-망막 견인의 영향도 있기 때문이라고 추정할 수 있다. 하지만 역시 의인성 열공 망막박리의 위험성에 대해 주의해야 한다. 안정적인 주변부 망막 층간분리에 대한 예방적 레이저 치료는 의인성 망막박리를 일으키는 경우들이 있어 권장되지 않는다<ref>Tantri A et al. XLR : a clinical and molecular genetic review. ''Surv Ophthalmol''. 2004 Mar-Apr;49(2):214-30. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14998693/ 연결]</ref>.