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== 임상 소견 == | == 임상 소견 == | ||
<span style='color:blue;'>중심와 망막층간분리</span>가 가장 특징적인 소견으로 거의 모든 환자에서 발견된다. 50%의 환자에서는 중심와 층간분리가 유일한 이상 소견이다. 분리된 두 망막층 사이에 광학적인 빈 공간이 존재한다. 표층이 더 얇고, 중심와의 낭포성 구조물들 때문에 망막의 내층 경계막이 주름져 있다. 탈적색 광선을 사용하거나, 폭을 좁게 하여 안저 검사를 하면 중심와 주변부에 존재하는 둥근 미세낭포가 관찰된다.<br />다른 소견으로는 은회색으로 반짝이는 반점, 회백색의 나뭇가지 모양의 구조물, 혈관 주변의 은회색 cuff, 하이측 부위의 망막 층간분리, 유리체내 장막, 거짓 유두염 양상, 맥락망막염의 흔적인 회백색의 반점과 색소 침착, 유리체 액화를 동반한 전후 유리체 박리 등이 있다. 병의 진행이 아주 느리지만, 망막 박리가 발생하여 급격한 시력 저하가 생길 수 있다. | <span style='color:blue;'>중심와 망막층간분리</span>가 가장 특징적인 소견으로 거의 모든 환자에서 발견된다. 50%의 환자에서는 중심와 층간분리가 유일한 이상 소견이다. 분리된 두 망막층 사이에 광학적인 빈 공간이 존재한다. 표층이 더 얇고, 중심와의 낭포성 구조물들 때문에 망막의 내층 경계막이 주름져 있다. 탈적색 광선을 사용하거나, 폭을 좁게 하여 안저 검사를 하면 중심와 주변부에 존재하는 둥근 미세낭포가 관찰된다.<br />다른 소견으로는 은회색으로 반짝이는 반점, 회백색의 나뭇가지 모양의 구조물, 혈관 주변의 은회색 cuff, 하이측 부위의 망막 층간분리, 유리체내 장막, 거짓 유두염 양상, 맥락망막염의 흔적인 회백색의 반점과 색소 침착, 유리체 액화를 동반한 전후 유리체 박리 등이 있다. 병의 진행이 아주 느리지만, 망막 박리가 발생하여 급격한 시력 저하가 생길 수 있다. | ||
== | == 진단 == | ||
* | * OCT : 낭포성 변화 및 층간분리는 신경섬유층에서 바깥핵층/바깥얼기층에 이르는 여러 층에서 발생할수 있으며 질환의 시기에 따라 다양한 소견을 보인대그림 2).12-14 망막신경섬유층이 얇아지는 것으로 보고되었으며 노인에서는 층간분리 없이 얇아진 망막과 망막앞막이 관찰되는 경우도 있어 다른 황반 이상증과 감별이 어려울수 있다<ref>Menke MN et al. Effect of aging on macular features of XLR assessed w OCT. ''Retina''. 2011 Jun;31(6):1186-92. d[https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21386765/ 연결]</ref>. | ||
* | * ERG : 전형적인 소견은 암순응 상태에서 밝은 섬광에 대한 반응에서 b파의 진폭이 감소하고 a파는 상대적으로 보존되어 b/a 비율이 감소하는 'negative' 파형이다<ref>Tanimoto N et al. ERG findings in 3 family members with XLJR a/w a novel Pro192Thr mutation of the XLRS1 gene. ''Jpn J Ophthalmol''. 2002 Sep-Oct;46(5):568-76. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12457918/ 연결]</ref>. 하지만 b파의 감소가 모든 환자에서 나타나는 것은 아니 며 정상 소견과 큰 차이를 보이지 않는 경우도 있다. 질환이 진행하여 RPE의 위축이 광범위해지면 a파도 감소하는 소견을 보인다<ref>Miyake Y et al. Focal macular ERG in X-linked congenital retinoschisis. ''IOVS''. 1993 Mar;34(3):512-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8449671/ 연결]</ref>. | ||
* | * mfERG : 황반 중심부 파형의 진폭 감소와 반응 도달 시간 지연 소견이 나타날 수 있다. | ||
== 감별 진단 == | == 감별 진단 == | ||
황반부의 층간분리 소견이 나타날 수 있는 다른 질환들로는 15q23에 위치한 유전자의 변이에 의한 [[골드만-파브레 병]], enhanced S-Cone syndrome 등이 있으며 이 질환들에서는 시기능이 심하게 저하되어 있고 망막전위도 에서 cone의 반응이 감소하는 점 등으로 감별할수 있다<ref>Sharon D et al. Shared mutations in NR2E3 in enhanced S-cone syndrome, Goldmann-Favre syndrome, and many cases of clumped pigmentary retinal degeneration. ''Arch Ophthalmol''. 2003 Sep;121(9):1316-23. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12963616/ 연결]</ref>. | 황반부의 층간분리 소견이 나타날 수 있는 다른 질환들로는 15q23에 위치한 유전자의 변이에 의한 [[골드만-파브레 병]], enhanced S-Cone syndrome 등이 있으며 이 질환들에서는 시기능이 심하게 저하되어 있고 망막전위도 에서 cone의 반응이 감소하는 점 등으로 감별할수 있다<ref>Sharon D et al. Shared mutations in NR2E3 in enhanced S-cone syndrome, Goldmann-Favre syndrome, and many cases of clumped pigmentary retinal degeneration. ''Arch Ophthalmol''. 2003 Sep;121(9):1316-23. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12963616/ 연결]</ref>. | ||