X염색체 관련 망막 층간분리: 두 판 사이의 차이

거의 대부분에서 유전되며 같은 유형의 ''RS1'' 변이 내에서도 질환의 중증도가 다양하 게 나타난다<ref>Kim SY et al. Molecular genetic characteristics of XLR in Koreans. Mol Vis. 2009;15:833-43. Epub 2009 Apr 23. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19390641/ 연결]</ref>. 황반부의 층간분리가 특징적인 소견이며 환자의 98~100%에서 나타난다. 하지만 spoke-wheel 형태로 관찰되는 전형적인 황반부 소견은 70%에서만 관찰되는 것으로 확인되었다. 어른에서는 성상 황반 변화보다는 RPE의 위축성 변화가 더 현저하다. 하이측 주변부의 망막 층간분리는 약 50% 이내에서 보인다<ref>Kellner U et al. X-linked congenital retinoschisis. ''Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol''. 1990;228(5):432-7. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2227486/ 연결]</ref>.6-7 이러한 망막층의 분리는 표층에서 발생하기 때문에 망막 혈관은 분리된 망막의 내층 및 외층에 분포하기도 하고 층간분리로 인해 형성된 공간을 가로질러 한 층에서 다른 층으로 주행하기도 한다. 내층이 오랜 시간 퇴행하여 분리된 막성 잔존물로 관찰되기도 하는데 이를 유리체 베일 (vitre­ous veil) 이라고 한다<ref name=r4 />. 열공이 작은 원공에서부터 큰 이단의 형태로 내층에 발생할수 있으며 외층에 발생하면 망막박리가 발생할 수 있다.