피터스 이상

피터스 이상 (Peters' anomaly) 은 출생시부터 발견되는 중심부 각막 혼탁이다. 1906년 Peters는 이 질환이 수정체 표면 외배엽에서 불완전하게 분리되어 생긴다고 기술했다.

역학

80%에서 양안성으로 발생한다.

유전

상염색체 열성 혹은 불규칙한 우성으로 유전되는 경우도 있지만 대부분 산발적으로 발생한다. 유전적 변이는 네 개의 유전자에서 알려져 있다.

• PAX6 (11p13) : 무홍채증과 관련 있다.
• PITX2(4q25-26), FOXC1(6p25) : 악센펠드-리거 증후군과 관련 있다.
• CYP1B1(2p22-21) : 1차 선천 녹내장과 관련이 있다.

병태 생리

몇몇 이론들이 있지만, 정확한 발병 기전은 아직 알려지지 않았다. 환자에서는 각막 내피가 정상적으로 발달하지 않고 혼탁 부위에는 내피와 데스메막이 없는데, Peters는 그 원인이 태생기에 수정체와 각막이 분리되지 않았기 때문이라고 생각했다. 하지만 Peters의 이론에 반하여 각막-수정체 유착이 없이 수정체가 정상적으로 잘 발달한 증례들이 있다. 게다가 수정체와 각막이 가깝게 맞닿아 있는 경우에도 수정체 상피가 정상인 경우도 보고되었다.

Von Hippel은 태내 감염이 원인이라고 생각해서 von Hippel's internal corneal ulcer라는 용어를 사용했다. Reese와 Ellsworth는 21명의 환자 중 5명에서 풍진 감염의 증거와 동반된 홍채 유착을 발견하였다.

분류

• I형 : 수정체를 침범하지 않은 경우
• II형 : 수정체를 침범한 경우

임상 소견

각막 중심부의 혼탁과 이에 일치하는 중심부 홍채의 각막뒤 유착이 특징이며 데스메막이 결손되거나 각막 간질이 얇아지기도 한다. 각막은 부종을 보이거나 보이지 않을 수 있으며 때때로 얕은 전방과 동반되는 각막-수정체 유착이 나타날 수 있다. 윤부의 공막화가 종종 발생하지만 주변 각막은 비교적 깨끗하며 침범된 각막에도 신생 혈관은 잘 생기지 않는다. 50~70%에서 출생시 녹내장이 발생하는데 그 기전은 불확실하다. 그 외에 동반되는 전안부 이상은 앞극 백내장, 소각막, 소안구증, 편평각막, 공막화각막, 홍채 결손, 동공 편위, 무홍채증, Axenfeld 이상 등이 알려져 있다. 백내장이 종종 동반되는데, 수정체의 일차적 이상 때문일 수도 있지만, 수정체가 각막에 가깝게 위치하여 생긴 이차적 변화일 수도 있다. 수정체가 각막에 닿아 있거나 유착되어 있을 수도 있으나, 수정체의 위치가 정상인데도 백내장이 나타날 수도 있다.

눈 이외의 이상

1992년, Traboulsi와 Maumenee는 19명의 환자에서 동반된 기형들을 검토했다. 그 결과 7안(24%)에서 결손이 동반된 소안구증, 3안(10%)에서 일차 유리체 증식증이, 3안(10%)에서 수술과 무관한 망막 박리가 발견되었다. 눈 이외의 소견으로는 15명(52%)에서 발달 지연이 나타났고, 8명(28%)에서는 선천 심장 질환이, 5명(17%)에서 외이의 이상이, 4명(14%)에서 중추 신경계 구조의 이상이, 4명(14%)에서 비뇨생식기계 이상이, 3명(10%)에서 입술 갈림증과 입천장 갈림증이, 2명(7%)에서는 척추 결손이 동반되었다.

조직 병리

각막 전층에 이상이 나타난다. 각막 상피의 체계가 흐트러지고, 보우만층이 없을 수도 있으며, 각막 실질에 부종이 나타날 수 있다. 각막 혼탁 부위의 주변부는 내피가 정상이나, 혼탁 부위에는 내피와 데스메막이 없다. 전방이 매우 얕아질 수 있는데, 원인은 불확실하다. 홍채와 수정체는 각막 이상이 있는 앞쪽으로 이동한다.

검사 및 진단

각막의 표면에 이상이 있기 때문에 공기 안압계를 이용하여 안압 측정을 하는 것이 좋다. 각막-수정체 유착, 백내장 , 유리체와 망막의 이상이 있는 경우가 있으므로 A- 및 B-스캔 초음파 검사와 망막 전위도 검사를 시행한다.

감별 진단

• 선천 녹내장 : 데스메막에 절단선(하브선)이 있고 소눈증이 있다. 각막에 전체적으로 혼탁이 나타난다.
• 점액다당류증
• 선천 유전 내피 이상증 : 각막에 전체적으로 혼탁이 나타난다.
• 분만 외상 : 단안성이고 데스메막에 절단선이 있어야 한다.

레이저 치료

• 주변부 홍채 절개술 : 중심부에 작은 각막 혼탁이 있고 수정체가 깨끗한 경우 시행하면 망막에 상을 형성할 수 있다.

수술적 치료

• 전층 각막 이식 : 다양한 성공률이 보고되었으나, 일반적으로 녹내장이 함께 있으면 예후가 불량하다.
• 섬유주 절제술 : 각막이식을 하기 전에 약물 치료에 반응하지 않는 안압 상승을 조절한다.
• 광학적 홍채 절제술(optical iridectomy) : 주변 각막이 깨끗한 경우 각막 이식에 따른 위험성을 피하면서 시력 회복에 도움을 줄 수도 있다.

예후

각막 부종은 질환의 초기에 나타났다가 주변부에 있는 각막 내피가 결손 부위로 이동하면서 점차 호전될 수 있다. 각막 부종은 지속되는 경우도 있고, 안압 상승에 따라 다시 생기기도 한다. 각막 내피의 자연적인 감소에 따라 어느 정도 맑게 유지되던 각막에서 부종이 다시 생기는 경우도 있다.