후부 무형 각막 이상증

후부 무형 각막 이상증 (posterior amorphous corneal dystrophy; PACD)

유전

상염색체 우성 유전을 하며, 소수는 유전 없이 선천적으로 발생한다.

관련 질환

관련된 이상으로 동공 편위, 거짓동공증, 홍채-각막 유착 및 홍채의 다른 이상, 원시 등이 발생할 수 있으나 홍채 위축은 관찰되지 않는다. 이러한 변화는 태생기의 간엽 발생 이상으로 인해 나타나는 일련의 변화들로, 각막 간엽의 2차파의 이상 때문으로 설명되기도 한다.

임상 소견

양안에 대칭적인 기질 혼탁이 있으며 중심 기질이 얇아진다. 생후 수년 내에 발생하고 서서히 진행하여 시력이 약 0.5 정도까지 저하될 수 있다. 기질은 중심 부분이 정상보다 0.5mm까지 얇아질 수 있으나 부정 난시를 일으키지는 않는다. 경계가 불분명한 회백색의 종잇장 같은 혼탁이 심부 기질에서 발견되며 윤부까지 침범하나, 사이사이에 깨끗한 기질이 끼어 있는 모습을 보인다. 혼탁이 데스메막까지 침범하여 뒤로 휘어지는 모습을 보일 수 있으며, 내피가 손상되기도 한다. 전방각경 검사 시 쉬발베선과 홍채 돌기가 두드러지게 보일 수 있으나, 녹내장은 보고되지 않았다.

감별 진단

• 후부 다형 각막 이상증 : 굴절성의 데스메막 변화가 나타난다.
• 데스메막앞 각막 이상증 : 점 모양 혹은 실 모양의 혼탁을 보인다.
• 선천 유전 기질 또는 내피 이상증 : 각막 두께가 정상이거나 증가한다.
• 사이질 각막염 : 염증과 관련이 있고 심부에 유령 혈관이 관찰된다.
• 악어 가죽반 : 각막 두께가 정상이다.

비수술적 치료

대부분은 치료가 필요하지 않으며, 기질 두께의 감소도 안구의 전체적인 모양을 변형시킬 정도는 아니다.