2형 신경 섬유종증

2형 신경 섬유종증 (neurofibromatosis 2; NF2)

유전

상염색체 우성으로 유전하고, NF2 유전자는 22q1*2에 위치한다.

병태 생리

NF2 유전자의 산물은 merlin 혹은 schwannomin으로 불리는데, 종양 억제자로서 기능하며 슈반 세포와 연수막의 증식을 조절한다. NF2 유전자에 돌연변이가 생기면 다발성 종양이 발생한다.

임상 소견

• 전신 소견 : 양측성 전정 신경초종이 특징적이며 환자의 95%에서 나타나는데, 진행성 난청을 보인다. 신경초종은 신경초에서 발생하는 종양으로서 신경섬유종과는 달리 슈반세포로만 구성되며, 악성화는 드물다는 점이 차이점이다.
  척추 신경초종, 두개뇌 혹은 시신경 수막종, 척추 뇌실막종 등이관찰되기도 한다.
• 안과적 소견 : 제 2형 신경섬유종증의 경우 1형에 비해 안과적 병변이 드물게 관찰되는데, 후낭하 백내장 (67%), 망막앞막 (40%), 시신경초 수막종 (27%), 시신경 아교종 (13%) 의 순으로 나타난다고 한다.

검사 및 진단

진단 기준은 다음과 같다.
* 양측성 전정 신경초종

• 2형 신경섬유종증의 직계 + 단측성 전정 신경초종 (30세 미만)
• 2형 신경섬유종증의 직계 + 수막종, 신경아교종, 신경초종, 연소성 후낭하 백내장, 연소성 피질 백내장 중 2가지 이상