원뿔세포 이상증: 두 판 사이의 차이 - 여러분의 안과학 사전, 아이누리!

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~~원뿔 세포~~ 이상증 (cone dystrophy) 은 진행성 원뿔 세포 이상증과 전반적인 원뿔-막대세포 이상증 사이에 명확한 구분이 힘들다는 것이 밝혀졌는데, 이는 시카고에서 대규모 가계도 조사 후에 두가지 병변 모두 한 가계에서 발생할 수 있다는 것을 발견하였기 때문이다. 염색체 발현 정도에 따라서 경한 경우에는 순수한 원뿔세포 기능 이상이 있고, 아주 심한 경우엔 원뿔-막대세포 기능 이상이 나타난다. 최근에 이런 모든 가계도 연구를 통하여, 원뿔세포 이상증은 독특한 유전성 망막 질환으로 알려졌다. 상염색체 우성인 원뿔세포 이상증은 가족 간의 혹은 가족 내에서도 진행 정도와 증세가 매우 다양하다. 우성 유전되는 것 외에 열성 유전과 산발적으로 나타나는 후천적 원뿔세포 이상증도 보고되고 있다.

'''원뿔세포 이상증 (cone dystrophy)'''{{망막}} 은 진행성 원뿔 세포 이상증과 전반적인 원뿔-막대세포 이상증 사이에 명확한 구분이 힘들다는 것이 밝혀졌는데, 이는 시카고에서 대규모 가계도 조사 후에 두가지 병변 모두 한 가계에서 발생할 수 있다는 것을 발견하였기 때문이다. 염색체 발현 정도에 따라서 경한 경우에는 순수한 원뿔세포 기능 이상이 있고, 아주 심한 경우엔 원뿔-막대세포 기능 이상이 나타난다. 최근에 이런 모든 가계도 연구를 통하여, 원뿔세포 이상증은 독특한 유전성 망막 질환으로 알려졌다. 상염색체 우성인 원뿔세포 이상증은 가족 간의 혹은 가족 내에서도 진행 정도와 증세가 매우 다양하다. 우성 유전되는 것 외에 열성 유전과 산발적으로 나타나는 후천적 원뿔세포 이상증도 보고되고 있다.

== 유전 ==

상염색체 우성, 상염색체 열성, X-연관 유전 그리고 산발성 등 다양한 유전 방식이 보고되었다. 상염색체 우성 방식을 따르는 원뿔세포 이상증은 임상 양상 및 병의 진행이 가족간 뿐만 아니라 한가족 내에서도 매우 다양한 것으로 알려져 있다. 상염색체 우성 방식과 관련된 유전자로는 RDS (peripherin, PRPH2), CRX, GUCA1A (COD3, GCAP1), GUCY2D (CORD6, RETGC1)가 밝혀졌다.

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* 색각 이상 : 다른 황반 질환과 달리 병의 초기부터 나타난다.

* 눈부심, 후천적 안진

* 주맹 : [[망막 ~~색소변성~~]]과는 반대로 어두운 곳에서 더 잘 보고, 어두운 색의 안경을 좋아한다. 증상이 망막 색소변성과 완전히 반대로 나타난다.

* 주맹 : [[망막 색소 변성]]과는 반대로 어두운 곳에서 더 잘 보고, 어두운 색의 안경을 좋아한다. 증상이 망막 색소변성과 완전히 반대로 나타난다.

== 임상 소견 ==

대개는 시력 상실이 나타난 후에 안저 검사에서 명백한 황반 변화가 나타난다. [[스타가르트병]]철머 FA에서 과형광이 나타날 수 있는데 초기 망막 색소상피의 변화를 의미한다. 황반 변성을 안저 소견에 따라 보통 네 가지로 분류한다. * 가장 흔한 과녁 황반병증(bull's eye maculopathy)이다. 중앙의 어두운 지역 주위로 경계가 명확한 도넛 모양의 위축된 망막 색소상피가 있다. 이는 chloroquine 망막병증일 때 나타나는 것과 유사하다.

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== 감별 진단 ==

다른 황반 이상증 및 유전성 유두 위축 질환들을 반드시 감별해야 한다.