흰점 망막병증: 두 판 사이의 차이

2021년 6월 21일 (월) 15:24 판

흰점 망막병증 (fundus albipunctatus)^[1] 은 선천적 야맹이 비진행성이며, 또한 중심와를 제외한 망막 전반에 걸쳐 수많은 작은 흰색 또는 노란색의 점들이 나타나는 질환이다^[2]. 처음으로 기술한 lauber (1910)는 야맹증과 망막에 다수의 작은 흰점들이 보이는 이외에 다른 시각 이상은 나타나지 않는다고 하였다.

역학

반점은 10세 이전부터 양안 모두에서 특징적으로 관찰되고, 전세계적으로 약 100여명의 환자가 보고되었다.

원인

대부분 상염색체 열성이다^[3]^[4].

병태 생리

11-cis retinal 생성의 장애로 retinoids가 침착되어 흰색 반점의 병변으로 나타나는 것으로 추정된다. 11-cis retinal 생성의 장애는 11-cis retinol 에서 11-cis retinal 로 전환시키는 색소 상피세포 안의 11-cis-retinol dehydrogenase 효소의 유전자나 all-trans retinol에서 11-cis retinol로의 전환에 관여하는 RPE65 유전자에 돌연변이로 비롯되며 이 효소는 원뿔세포에도 작용하는 색소 상피 안의 표소이기에 원뿔세포의 기능도 함께 저하되고 흰색 반점이 OCT에서 색소 상피부터 비롯되는 것을 설명할 수 있다. 특히 RDH5 유전자의 돌연변이가 함께 있을 경우 광범위하고 진행하는 원뿔세포의 장애가 동반될 수도 있으며 이처럼 원뿔세포 이영양증과 동반되어 나타나는 경우는 시력과 색각 이상이 진행하며 과녁 황반병증 (bull's-eye maculopathy) 이 나타난다.

증상

소아 초기에서 보이던 망막의 반점이 비교적 영구적인 점상 반점으로 변화하며 다소의 수적 증가는 있을 수 있으나 근본적으로 비진행성이며, 대부분의 황반부는 보존되어 있어 시력, 시야 및 색각은 정상이다. 이상 증상을 인지하지 못하는 환자들도 있으며, 어두운 조명에서 시력이 낮게 측정될 수 있고, 밝은 빛에 노출된 이후 어두운 곳으로 들어갔을 때 잘 보이지 않는다는 것을 주로 호소하며, 암순응 하는 데 오랜 시간을 필요로 한다.

시신경유두나 혈관의 이상은 동반하지 않는 것으로 알려져 있고, 정상적인 시력과 정상 색각을 가지며, 야맹증이 악화되지 않고, 비진행성의 질환으로 알려져 있으나, 드물지만 원뿔세포 이상증 (cone dystrophy) 이 동반된 경우와 원뿔세포의 기능 이상과 황반의 원뿔세포 밀도가 감소된 경우도 보고되었다^[5].

망막에서 관찰되는 점들을 관찰해보면 모양이나 숫자가 변화 없는 경우가 대부분이나, 일부에서 더 뚜렷해지거나 새로 나타나는 경우도 있고, 일부에서는 희미해지는 등 다 양하게 관찰될 수 있다^[6].

임상 소견

망막의 심부에 다수의 황백색 반점이 후극부에서는 조밀하게, 주변으로 갈수록 드물게 분포한다.

검사 및 진단

OCT : 돔 모양 또는 고깔 모양의 고반사 병변이 색소상피의 내측에서 시작되어 망막 외층, 수용체 내외절 경계를 뚫고 바깥핵층까지 이어진다.
자가형광 : 과형광을 보인다.
망막 전위도 : 30분의 암순응 후 막대세포 반응 (scotopic response) 이 매우 감소된 것이 관찰되지만, 2-3시간의 충분한 암순응 후에는 거의 정상 반응이 나타나는 것이 특징적이다.
눈 전위도 : 충분한 암순응에 도달할 때까지 최고 명상승을 얻을 수 없으며 이는 막대세포와 원뿔세포 시색소 재생의 심한 연장에 기인한다.

감별 진단

흰점 망막염 (retinitis punctata albescens) : 망막의 심부에 다수의 황백색 반점을 가진 유사한 질환이다. 그러나 장기간 관찰하면 정신 물리학 및 전기 생리학적으로 진행성의 퇴행성 망막 변화가 보인다. 또한 정체성이며, 시야 변화가 없고, 망막 혈관도 정상인 점으로 감별된다.

비수술적 치료

11-cis retinal 재생의 장애이므로 이를 보충해주는 치료가 필요하며 최근 9-cis retinal 보충이 이 질환에서 시야와 망막 전위도의 개선을 가져왔다는 보고가 있다. 9-cis retinal은 간에서 망막으로 이동되어 옵신과 결합하여 isorhodopsin을 형성하는데 이는 로돕신과 유사한 최대 흡수 파장을 가지는 시색소이다. retinoid cycle의 활동을 줄여주고 옵신의 mislocation을 줄여주는 역할도 하여 시세포를 안정화시켜 준다.

참고

↑ 망막 5판, 2021 (한국 망막 학회, 진기획)
↑ Skorczyk-Werner A et al. Fundus albipunctatus: review of the literature and report of a novel RDH5 gene mutation affecting the invariant tyrosine (p.Tyr175Phe). J Appl Genet. 2015 Aug;56(3):317-27. 연결
↑ Sergouniotis PI et al. Phenotypic variability in RDH5 retinopathy (Fundus Albipunctatus). Ophthalmology. 2011 Aug;118(8):1661-70. 연결
↑ Dryja TP. Molecular genetics of Oguchi disease, fundus albipunctatus, and other forms of stationary night blindness: LVII Edward Jackson Memorial Lecture. Am J Ophthalmol. 2000 Nov;130(5):547-63. 연결
↑ Niwa Y et al. Cone and rod dysfunction in fundus albipunctatus with RDH5 mutation: an electrophysiological study. IOVS. 2005 Apr;46(4):1480-5. 연결
↑ Sekiya K et al. Long-term fundus changes due to Fundus albipunctatus associated with mutations in the RDH5 gene. Arch Ophthalmol. 2003 Jul;121(7):1057-9. 연결

[1] 망막 5판, 2021 (한국 망막 학회, 진기획)

[2] Skorczyk-Werner A et al. Fundus albipunctatus: review of the literature and report of a novel RDH5 gene mutation affecting the invariant tyrosine (p.Tyr175Phe). J Appl Genet. 2015 Aug;56(3):317-27. 연결

[3] Sergouniotis PI et al. Phenotypic variability in RDH5 retinopathy (Fundus Albipunctatus). Ophthalmology. 2011 Aug;118(8):1661-70. 연결

[4] Dryja TP. Molecular genetics of Oguchi disease, fundus albipunctatus, and other forms of stationary night blindness: LVII Edward Jackson Memorial Lecture. Am J Ophthalmol. 2000 Nov;130(5):547-63. 연결

[5] Niwa Y et al. Cone and rod dysfunction in fundus albipunctatus with RDH5 mutation: an electrophysiological study. IOVS. 2005 Apr;46(4):1480-5. 연결

[6] Sekiya K et al. Long-term fundus changes due to Fundus albipunctatus associated with mutations in the RDH5 gene. Arch Ophthalmol. 2003 Jul;121(7):1057-9. 연결

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[2]

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[4]

[5]

[6]

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 '''흰점 망막병증 (fundus albipunctatus)'''{{망막}} 은 선천적 야맹이 비진행성이며, 또한 중심와를 제외한 망막 전반에 걸쳐 수많은 작은 흰색 또는 노란색의 점들이 나타나는 질환이다<ref>Skorczyk-Werner A et al. Fundus albipunctatus: review of the literature and report of a novel RDH5 gene mutation affecting the invariant tyrosine (p.Tyr175Phe). ''J Appl Genet''. 2015 Aug;56(3):317-27. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25820994/ 연결]</ref>. 처음으로 기술한 lauber (1910)는 야맹증과 망막에 다수의 작은 흰점들이 보이는 이외에 다른 시각 이상은 나타나지 않는다고 하였다.
 == 역학 ==
-전세계적으로 약 100여명의 환자가 보고되었다.
+반점은 10세 이전부터 양안 모두에서 특징적으로 관찰되고, 전세계적으로 약 100여명의 환자가 보고되었다.
 == 원인 ==
 대부분 상염색체 열성이다<ref>Sergouniotis PI et al. Phenotypic variability in RDH5 retinopathy (Fundus Albipunctatus). ''Ophthalmology''. 2011 Aug;118(8):1661-70. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21529959/ 연결]</ref><ref>Dryja TP. Molecular genetics of Oguchi disease, fundus albipunctatus, and other forms of stationary night blindness: LVII Edward Jackson Memorial Lecture. ''Am J Ophthalmol''. 2000 Nov;130(5):547-63. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11078833/ 연결]</ref>.