유전성 맥락막 질환: 두 판 사이의 차이

2021년 8월 13일 (금) 13:44 판

유전성 맥락막 질환 (hereditary choroidal diseases)^[1]

분류

관련 유전자

CHM

CHM 유전자는 Rab 단백질 제라닐제라닐 전이 효소 요소 A1 (Rab proteins geranylgeranyl transferase component A 1) 을 생성하는데, 이 서브유닛은 프레닐화 (prenylation) 되지 않은 Rab GGTase 서브유닛 (catalytic Rab GGTase subunit) 에 제공하여 제라닐제라닐 전달 반응이 일어나도록 한다. Rab GTP 가수분해 효소는 C말단의 한 개 또는 두 개의 시스테인기가 제라닐제라닐화되어야 세포내막에 올바르게 위치할 수 있는데, 이를 통해서 소포 수송 (vesicle trafficking), 포식체 (phagosome) 융합 및 성숙 조절에 중요한 역할을 한다.

이 유전자의 돌연변이는 소 포수송장애, 망막 색소상피의 광수용체 외절 디스크 탐식장애를 일으켜 진행성의 맥락막 모세혈관, 망막 색소상피 및 광수용체 소포의 변성을 보이는 범맥락막 위축을 일으킨다.

GUCA1A

GUCA1A 유전자는 광수용체에서 구아닐 고리화 효소-활성화 단백질 1 (guanylyl cyclase-activating protein 1) 을 생성한다. 이는 GUCY2D 유전자가 망막 구아닐 고리화 효소를 통하여 GTP로부터 cGMP를 생성하는 것을 조절한다.

이 유전자의 돌연변이는 망막 구아닐 고리화 효소를 지속적으로 자극시켜 세포내 칼슘 및 cGMP 농도를 높이고, 결과적으로 광수용체의 사멸을 일으킨다. 돌연변이는 종류에 따라 광수용체, 망막색소상피, 망막혈관 및 맥릭막 모세혈관의 위축을 일으길 수 있어 원뿔세포 이상증, 원뿔-막대세포 이상증 및 중심 원형 맥락막 이상증과 같은 다양한 표현형을 나타낸다.

GUCY2D

GUCY2D 유전자는 광수용체에서 cGMP를 합성하는 망막 구아닐고리화 효소를 생성한다. 이는 빛자꼭에 따른 광수용체의 과분극 및 칼슘 채널의 폐쇄로 인한 칼슘 농도 감소 시에 활성화되는데, cGMP 합성을 통해 이온 채널을 다시 열어 광수용체가 탈분극 상태로 회복할 수 있도록 한다.

이 유전자의 돌연변이는 종류에 따라 망막 구아닐고리화 효소의 CGMP 생성 기능 소실 또는 세포내 칼슘 농도에 대한 감도 변화를 일으켜, 레버 선천 흑암시, 원뿔-막대세포 이상증 및 중심 원형 맥락막 이상증과 같은 다양한 표현형을 나타낸다.

PRPH2

PRPH2 유전자는 광수용체에서 PRPH2/RDS 단백질을 생성한다. 이 단백질의 역할은 아직 완전히 알려져 있지 않으나 광수용체 외절의 형태 형성 및 유지에 중요한

참고

↑ 망막 5판, 2021 (한국 망막 학회, 진기획)

[1] 망막 5판, 2021 (한국 망막 학회, 진기획)

[1]

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 == 관련 유전자 ==
-=== CHM ===
+=== ''CHM'' ===
-=== GUCA1A ===
+''CHM'' 유전자는 Rab 단백질 제라닐제라닐 전이 효소 요소 A1 (Rab proteins geranylgeranyl transferase component A 1) 을 생성하는데, 이 서브유닛은 프레닐화 (prenylation) 되지 않은 Rab GGTase 서브유닛 (catalytic Rab GGTase subunit) 에 제공하여 제라닐제라닐 전달 반응이 일어나도록 한다. Rab GTP 가수분해 효소는 C말단의 한 개 또는 두 개의 시스테인기가 제라닐제라닐화되어야 세포내막에 올바르게 위치할 수 있는데, 이를 통해서 소포 수송 (vesicle trafficking), 포식체 (phagosome) 융합 및 성숙 조절에 중요한 역할을 한다.
-적으로 광수용체의 사멸을 일으킨다.4 GUCA1A 돌연변이
-는 종류에 따라 광수용체, 망막색소상피, 망막혈관 및 맥
-릭막모세혈관의 위축을 일으길 수 있어 원뿔세포이상증,
-원뿔-막대세포이상증 및 중심원형맥락막이상증과 같은
-다양한 묘현형을 나타낸다.5.6
-=== GUCY2D ===
-GUCY2D 유전자는 광수용체에서 cGMP를 합성하는 망막 구아닐고리화효소를 생성한다. 이는 빛자꼭에 따른 광수용체의 과분극 및 칼슘 채널의 폐쇄로 인한 칼슘 농도 감소 시에 활성화되는데, cGMP 합성을 통해 이온 채널을 다시 열어 광수용체가 탈분극 상태로 회복할 수 있도록 한다.
-GUCY2D 돌연변이는 종류에 따라 망막 구아닐고리화효소의 CGMP 생성 기능 소실 또는 망막 구아닐고리화효소의 세포내 칼슘농도에 대한 감도 변화를 일으켜,8 [[레버 선천 흑암시]], [[원뿔-막대세포 이상증]] 및 [[중심 원형 맥락막 이상증]]과 같은 다양한 표현형을 나타낸다.
+이 유전자의 돌연변이는 소 포수송장애, 망막 색소상피의 광수용체 외절 디스크 탐식장애를 일으켜 진행성의 맥락막 모세혈관, 망막 색소상피 및 광수용체 소포의 변성을 보이는 [[범맥락막 위축]]을 일으킨다.
+=== ''GUCA1A'' ===
+''GUCA1A'' 유전자는 광수용체에서 구아닐 고리화 효소-활성화 단백질 1 (guanylyl cyclase-activating protein 1) 을 생성한다. 이는 ''GUCY2D'' 유전자가 망막 구아닐 고리화 효소를 통하여 GTP로부터 cGMP를 생성하는 것을 조절한다.
+이 유전자의 돌연변이는 망막 구아닐 고리화 효소를 지속적으로 자극시켜 세포내 칼슘 및 cGMP 농도를 높이고, 결과적으로 광수용체의 사멸을 일으킨다. 돌연변이는 종류에 따라 광수용체, 망막색소상피, 망막혈관 및 맥릭막 모세혈관의 위축을 일으길 수 있어 [[원뿔세포 이상증]], [[원뿔-막대세포 이상증]] 및 [[중심 원형 맥락막 이상증]]과 같은 다양한 표현형을 나타낸다.
+=== ''GUCY2D'' ===
+''GUCY2D'' 유전자는 광수용체에서 cGMP를 합성하는 망막 구아닐고리화 효소를 생성한다. 이는 빛자꼭에 따른 광수용체의 과분극 및 칼슘 채널의 폐쇄로 인한 칼슘 농도 감소 시에 활성화되는데, cGMP 합성을 통해 이온 채널을 다시 열어 광수용체가 탈분극 상태로 회복할 수 있도록 한다.
+이 유전자의 돌연변이는 종류에 따라 망막 구아닐고리화 효소의 CGMP 생성 기능 소실 또는 세포내 칼슘 농도에 대한 감도 변화를 일으켜, [[레버 선천 흑암시]], [[원뿔-막대세포 이상증]] 및 [[중심 원형 맥락막 이상증]]과 같은 다양한 표현형을 나타낸다.
+=== ''PRPH2'' ===
+''PRPH2'' 유전자는 광수용체에서 PRPH2/RDS 단백질을 생성한다. 이 단백질의 역할은 아직 완전히 알려져 있지 않으나 광수용체 외절의 형태 형성 및 유지에 중요한
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