나이관련 황반변성/건성: 두 판 사이의 차이
잔글편집 요약 없음 |
잔글 (→솔스비 안저 이상증) |
||
| (같은 사용자의 중간 판 23개는 보이지 않습니다) | |||
| 1번째 줄: | 1번째 줄: | ||
'''건성 나이관련 황반변성 (dry age-related macular degeneration, dAMD)'''{{망막}} | |||
== 황반부의 노화 == | |||
[[황반/노화]] 참고 | |||
== 발생과 진행 == | |||
AMD의 임상적 진단은 안저 소견상 드루젠이나 동반된 색소 이상을 확인함으로써 이루어지는데 사실 병리학적으로 정의된 AMD는 별개로 연구가 진행되어 온 관계로 이 둘 간의 상관관계를 찾아내기는 어렵다. 일례로 황반변성의 병리학적 소견상 확인되는 기저 침착 (basal deposits) 과 같은 경우 안저 소견에서는 확인되지 않는데, 최근의 망막 이미징의 발전 특히 조직학적 소견에 육박하는 해상도를 보이는 [[빛간섭 단층 촬영]] (OCT) 로는 이를 확인할 수 있는 가능성을 보여주기는 하지만 아직은 직접적인 결과는 없다. | |||
나이가 들면서 지방 갈색소를 가지고 있는 [[망막 색소상피]] (RPE) 들은 사라질 수 있고, 이는 주위에 있는 세포들에 의해 탐식된다. 이러한 과정에서는 안저 소견은 보통 정상 소견을 보이나, 더 노화가 진행된 눈에서는 작은 색소 덩어 리들이 미만성으로 얼룩 모양을 띠는 형태 또는 미세한 망상 모양으로 작은 선들이 모여있는 형태 등을 나타낼 수 있다. AMD의 진행은 안저 검사에서 보이는 이러한 색소 이상 (pigmentary disturbance) 정도와 밀접하게 관련되어 있는데 이것은 전형적인 드루젠이 없이도 생길 수 있다. 눈에서 시세포, [[망막 색소상피|RPE]], [[브루크막]], [[맥락막]]의 형태학적인 변화는 일생에 걸쳐 일어난다. 하지만 [[망막 색소상피|RPE]]의 바닥에서 생기는 변화는 주로 나이가 들면서 생긴다. 이는 바닥막 유사 물질 (basement membrane-like material) 의 축적과 [[막 부스러기]]의 탈락 (shedding) 과 관련이 있는데, 이러한 변화들이 보통 처음에는 안저에서 부분적으로 분포하지만, 이러한 변화가 미만성으로 나타나는 것은 AMD의 중요한 모습이다<ref>Curcio CA et al. Basal linear deposit and large drusen are specific for early ARM. ''Arch Ophthalmol''. 1999 Mar;117(3):329-39. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10088810/ 연결]</ref><ref>Zarbin MA. AMD : review of pathogenesis. ''Eur J Ophthalmol''. 1998 Oct-Dec;8(4):199-206. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9891890/ 연결]</ref>. | |||
=== [[기저판 침착물]] === | |||
=== [[기저 선형 침착물]] === | |||
=== [[막 부스러기]] === | |||
=== [[망막 색소상피|RPE]]와 광수용체 === | |||
지방 갈색소 (lipofuscin) 와 멜라닌-지방 갈색소 복합체 과립은 계속해서 [[망막 색소상피|RPE]]에 축적되고 [[망막 색소상피|RPE]]는 커져서 규칙적인 모양을 잃게 된다. [[망막 색소상피|RPE]] 외부 또는 바닥 표면의 주름이 소실되고 표면적도 줄어들게 된다. 또한 [[망막 색소상피|RPE]]는 [[기저판 침착물]]의 비후와 증가된 [[막 부스러기]]에 의해서 그 바닥막과 점점 분리된다. 마침내 포식 작용의 과부하로 과다 색소 침착된 [[망막 색소상피|RPE]]는 둥글게 되고, 소수의 뭉툭한 꼭대기쪽 미세 융모 (apical microvilli) 만 남는다. 그리고 포식 작용 능력을 잃게 된다. 지방 갈색소는 크고 변성된 [[망막 색소상피|RPE]] 내에 있거나 막에 싸여 떨어져 나간다. 안저 검사에서 색소 이상은 과다 색소 침착과 탈색소 (또는 색소 저하) 로 나눌 수 있다. 국소 과다 색소 침착은 조직학적으로 국소적인 [[망막 색소상피|RPE]] 비대와 관련 있다. [[망막 색소상피|RPE]] 밑 공간, 망막 밑 공간, [[외핵층]]에서 과다 색소 침착된 세포 무더기와 관련될 수도 있다. 국소 색소 저하는 과다 색소 침착된 세포주 위의 얇아지고 탈색된 [[망막 색소상피|RPE]]와 관련된다. [[망막 색소상피|RPE]]가 죽게 되면 인접한 세포로 포식되고 이 세포는 차례로 지방 갈색소로 채워지게 되고 둥글게 되어, 포식 작용 능력을 잃게 된다. 세포들이 죽게 되면 바로 옆 세포들이 이동해오므로 결과적으로 국소 과다 색소 침착에 인접하여 얇아지고 저색소 침착된 세포가 생겨난다. 마침내 이 세포들이 더 이상 늘어나서 틈을 재울 수 없게 되면 위축이 생겨난다. 따라서 과다 색소 침착은 저색소 침착에 선행하여 발생한다. [[망막 색소상피|RPE]]의 이상은 광수용체 탈락과 동반되며, 이는 결국 [[외핵층]]의 핵 숫자의 감소를 유발한다<ref>Sarks JP et al. Evolution of GA of the RPE. ''Eye (Lond)''. 1988;2 ( Pt 5):552-77. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2476333/ 연결]</ref>. | |||
=== [[브루크막]], [[맥락막]] === | |||
브루크막의 유리질화 (hyalinization) 와 치밀화는 점차 확장 되어 맥락막 모세혈관 사이까지 뻗어 내려가고 심지어 맥락막 모세혈관층을 둘러싸기도 한다. 이렇게 모세혈관 사이가 넓어지면서 맥락막 모세혈관들은 서로 분리되고 당겨져서 브루크막에서 떨어지게 된다. 이는 맥락막 모세혈관의 혈관 창문 (fenestration) 소실과 동반된다. | |||
대식세포, 거대세포, 섬유모세포, 때때로 림프구가 브루크막 외측면에서 발견되며 작은 막 조각을 감싸는 세포의 과정들이 관찰되기도 한다<ref>Penfold PL et al. Senile macular degeneration : the involvement of immunocompetent cells. ''Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol''. 1985;223(2):69-76. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2408968/ 연결]</ref>. 이러한 만성 염증 반응은 퇴행된 [[망막 색소상피|RPE]]에서 유리된 [[막 부스러기]]에 반응하여 생기는 것으로 생각되며 브루크막 균열 근처에서 자주 발견된다. 이러한 변화는 [[맥락막 신생혈관]] (CNV) 의 발생과 관련이 있을 것으로 생각되고 있다. | |||
== 형태학적 변화 == | == 형태학적 변화 == | ||
=== [[드루젠]] === | === [[드루젠]] === | ||
| 6번째 줄: | 24번째 줄: | ||
=== 노른자 모양 축적 (vitelliform lesion) === | === 노른자 모양 축적 (vitelliform lesion) === | ||
황반 중심 부위에 노란색의 망막하 물질이 축적되어 있는 것으로 전형적인 AMD인 눈에서도 축적되는 경우들이 있다. 노른자 모양 축적은 AMD에서 특정한 조직학적 진행 단계와 관련성이 확인되지 않아서, 이것이 병태생리의 일부로써 보이는 것인지 혹은 동시에 다른 질환이 동반되어 있는 것인지도 불명확하다. 안저 검사에서는 노란색의 반투명의 두께가 있는 침착물로 확인 되며, 시간이 지나면서 이 물질들이 커지거나 혹은 스스로 흡수되면서 그 위치에 망막 외측과 RPE의 위축이 발생한다. AF 소견에서는 거의 과형광의 자가 형광이 보인다. FA에서는 초기에 노른자 모양 축적이 배경 맥락막 형광을 가리면서 저형광으로 보이다가 후기에는 형광이 강하게 염색되면서 과형광으로 보인다. 이러한 후기 과형광은 CNV와 유사하게 보일 수 있는데 따라서 초기의 형광 양상이 중요하다<ref>Freund KB et al. Acquired Vitelliform Lesions : correlation of clinical findings and multiple imaging analyses. ''Retina''. 2011 Jan;31(1):13-25. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21102371/ 연결]</ref>. OCT 영상에서 망막하에 상당히 균일한 고반사 침착물로 보인다. 이 병변들은 그 안에 혹은 주변부에 연접하여 CNV와 무관한 망막하액이 동반될 수 있다. 노른자 모양 축적은 드루젠이나 PED의 윗쪽으로 보일 수 있다. 조직학적으로 이 병변들은 시세포의 바깥 분절이 포식되지 못하여서 쌓이는 것으로 생각되며 실제로 시세포 물질과 관련된 세포외 물질들이다. 위에 있는 시세포들이 점차 소실되면서 아래 쪽의 RPE의 색소가 소실되면서 색소 과립이 이물질쪽으로 퍼진다<ref>Arnold JJ et al. Adult vitelliform macular degeneration : a clinicopathological study. ''Eye (Lond)''. 2003 Aug;17(6):717-26. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12928683/ 연결]</ref>. | 황반 중심 부위에 노란색의 망막하 물질이 축적되어 있는 것으로 전형적인 AMD인 눈에서도 축적되는 경우들이 있다. 노른자 모양 축적은 AMD에서 특정한 조직학적 진행 단계와 관련성이 확인되지 않아서, 이것이 병태생리의 일부로써 보이는 것인지 혹은 동시에 다른 질환이 동반되어 있는 것인지도 불명확하다. 안저 검사에서는 노란색의 반투명의 두께가 있는 침착물로 확인 되며, 시간이 지나면서 이 물질들이 커지거나 혹은 스스로 흡수되면서 그 위치에 망막 외측과 RPE의 위축이 발생한다. AF 소견에서는 거의 과형광의 자가 형광이 보인다. FA에서는 초기에 노른자 모양 축적이 배경 맥락막 형광을 가리면서 저형광으로 보이다가 후기에는 형광이 강하게 염색되면서 과형광으로 보인다. 이러한 후기 과형광은 CNV와 유사하게 보일 수 있는데 따라서 초기의 형광 양상이 중요하다<ref>Freund KB et al. Acquired Vitelliform Lesions : correlation of clinical findings and multiple imaging analyses. ''Retina''. 2011 Jan;31(1):13-25. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21102371/ 연결]</ref>. OCT 영상에서 망막하에 상당히 균일한 고반사 침착물로 보인다. 이 병변들은 그 안에 혹은 주변부에 연접하여 CNV와 무관한 망막하액이 동반될 수 있다. 노른자 모양 축적은 드루젠이나 PED의 윗쪽으로 보일 수 있다. 조직학적으로 이 병변들은 시세포의 바깥 분절이 포식되지 못하여서 쌓이는 것으로 생각되며 실제로 시세포 물질과 관련된 세포외 물질들이다. 위에 있는 시세포들이 점차 소실되면서 아래 쪽의 RPE의 색소가 소실되면서 색소 과립이 이물질쪽으로 퍼진다<ref>Arnold JJ et al. Adult vitelliform macular degeneration : a clinicopathological study. ''Eye (Lond)''. 2003 Aug;17(6):717-26. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12928683/ 연결]</ref>. | ||
=== [[바닥판 드루젠]] === | |||
== 감별 진단 == | |||
[[망막 색소상피|RPE]]의 이상 소견을 보이는 질환들은 dAMD로 잘못 진단되는 경우들이 있다<ref>Khan KN et al. Differentiating drusen : Drusen and drusen-like appearances a/w ageing, AMD, inherited eye disease and other pathological processes. ''Prog Retin Eye Res''. 2016 Jul;53:70-106. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27173377/ 연결]</ref>. | |||
=== [[중심 장액 맥락망막병증]] (CSC) === | |||
[[중심 장액 맥락망막병증|CSC]]는 AMD와 유사한 [[망막 색소상피|RPE]] 변화를 보일 수 있다. [[중심 장액 맥락망막병증|CSC]] 환자의 경우 OCT에서 맥락막 두께가 두꺼운 양상을 보여서 맥락막 두께가 정상이거나 얇은 AMD와 차이를 보인다. | |||
=== 무늬 이상증 === | |||
[[망막 색소상피|RPE]]의 무늬 이상증 (pattern dystrophy) 은 황반 부위에 망상형 혹은 나비 모양의 과다 색소 침착으로 나타나며 혼히 양안에 대칭적으로 확인된다. | |||
=== [[성인 노른자 모양 황반 이상증]] === | |||
망막 외층 아래로 노란색의 망막하 소견으로 나타난다. OCT에서는 중심와 아래로 고반사의 돔 형태의 병변이 확인된다. FA 초기에는 과형광으로 둘러싸인 형광 차단 소견을 보이다가 후기에는 노른자 모양 축적이 염색되는 양상으로 나타난다. 이러한 양상들은 50세 미만의 젊은 사람들에게 나타나지만, AMD와 관련된 전형적인 드루젠이나 [[망막 색소상피|RPE]]] 이상 소견을 가진 나이든 사람에게도 나타날 수 있다. | |||
=== 약물 독성 === | |||
클로로퀸 (hydroxychloroquine) 독성으로 얼룩 모양의 저색소 침착이 생길 수 있고 이는 비지도모양 위축 소견과 비슷하다. Deferoxamine 독성이나 cisplatin에 의해서 [[망막 색소상피|RPE]]가 얼룩덜룩해진 양상도 황반변성으로 오인될 수 있다. 특정 약물 복용의 병력과 큰 드루젠이 없는 것이 감별에 도움이 된다. | |||
=== 유전 질환 === | |||
일반적인 AMD가 발생하는 시기보다 일찍 발현하는 드루젠의 경우에 흔히 '가족성' 혹은 '우성' 드루젠으로 부르지만, 유전 양상을 확인하기 위해서는 다른 가족 구성원들을 확인하여야 할 것이다. 유전적인 것이 주된 원인으로 의심되지만 유전 양상이 확인되는 경우는 많지 않고, 이러한 경우들이라도 많은 경우에는 원인 유전자가 두 가지 이상의 유전자가 관여할 수 있고, AMD와 같은 경우도 있을 것이다<ref>Saksens NT et al. Macular dystrophies mimicking AMD. ''Prog Retin Eye Res''. 2014 Mar;39:23-57. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24291520/ 연결]</ref>. 젊은 연령에서 일찍 발현하는 드루젠의 경우는 크게 | |||
* large colloid drusen : 큰 노란색의 양안성 병변으로 황반부와 주변부 망막에 보일 수 있으며, 비교적 최근에 분류된 소견이다<ref>Guigui B et al. Angiography features of early onset drusen. ''BJO''. 2011 Feb;95(2):238-44. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20610475/ 연결]</ref>. | |||
* Malattia leventinese (Doyne honeycomb dystrophy) : 작거나 중간 정도 크기의 침착이 중심와 부위에서 시작해서 방사상으로 연장되어 나가는 특징적 양상을 보인다. 이 질환들은 EPEMP1 유전자의 이상을 가지는 상염색체 우성 유전으로 나타난다<ref>Stone EM et al. A single EFEMP1 mutation a/w both Malattia Leventinese and Doyne honeycomb retinal dystrophy. ''Nat Genet''. 1999 Jun;22(2):199-202. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10369267/ 연결]</ref>. | |||
* cuticular drusen | |||
정도로 분류할 수 있다. | |||
=== [[솔스비 안저 이상증]] === | |||
TIMP3 유전자의 이상으로 발생하는 우성 유전을 나타내는 질환이다<ref>Gliem M et al. Sorsby Fundus Dystrophy : Novel Mutations, Novel Phenotypic Characteristics, and Treatment Outcomes. ''IOVS''. 2015 Apr;56(4):2664-76. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25766588/ 연결]</ref>. 초기에는 후극부의 [[망막 색소상피|RPE]]하에 작은 드루젠 같은 침착이나 노란색 물질의 융합된 판으로 나타난다. 이들이 점차 진행하면서 지도상 위축 소견과 비슷한 양상을 나타낼 수 있으며, 40세경에는 양안에 중심와하 맥락막 신생혈관이 발생한다. | |||
== 치료 == | |||
[[나이관련 황반변성/건성/치료]] 참고 | |||
{{참고}} | {{참고}} | ||
2024년 10월 27일 (일) 14:16 기준 최신판
건성 나이관련 황반변성 (dry age-related macular degeneration, dAMD)[1]
황반부의 노화
황반/노화 참고
발생과 진행
AMD의 임상적 진단은 안저 소견상 드루젠이나 동반된 색소 이상을 확인함으로써 이루어지는데 사실 병리학적으로 정의된 AMD는 별개로 연구가 진행되어 온 관계로 이 둘 간의 상관관계를 찾아내기는 어렵다. 일례로 황반변성의 병리학적 소견상 확인되는 기저 침착 (basal deposits) 과 같은 경우 안저 소견에서는 확인되지 않는데, 최근의 망막 이미징의 발전 특히 조직학적 소견에 육박하는 해상도를 보이는 빛간섭 단층 촬영 (OCT) 로는 이를 확인할 수 있는 가능성을 보여주기는 하지만 아직은 직접적인 결과는 없다.
나이가 들면서 지방 갈색소를 가지고 있는 망막 색소상피 (RPE) 들은 사라질 수 있고, 이는 주위에 있는 세포들에 의해 탐식된다. 이러한 과정에서는 안저 소견은 보통 정상 소견을 보이나, 더 노화가 진행된 눈에서는 작은 색소 덩어 리들이 미만성으로 얼룩 모양을 띠는 형태 또는 미세한 망상 모양으로 작은 선들이 모여있는 형태 등을 나타낼 수 있다. AMD의 진행은 안저 검사에서 보이는 이러한 색소 이상 (pigmentary disturbance) 정도와 밀접하게 관련되어 있는데 이것은 전형적인 드루젠이 없이도 생길 수 있다. 눈에서 시세포, RPE, 브루크막, 맥락막의 형태학적인 변화는 일생에 걸쳐 일어난다. 하지만 RPE의 바닥에서 생기는 변화는 주로 나이가 들면서 생긴다. 이는 바닥막 유사 물질 (basement membrane-like material) 의 축적과 막 부스러기의 탈락 (shedding) 과 관련이 있는데, 이러한 변화들이 보통 처음에는 안저에서 부분적으로 분포하지만, 이러한 변화가 미만성으로 나타나는 것은 AMD의 중요한 모습이다[2][3].
기저판 침착물
기저 선형 침착물
막 부스러기
RPE와 광수용체
지방 갈색소 (lipofuscin) 와 멜라닌-지방 갈색소 복합체 과립은 계속해서 RPE에 축적되고 RPE는 커져서 규칙적인 모양을 잃게 된다. RPE 외부 또는 바닥 표면의 주름이 소실되고 표면적도 줄어들게 된다. 또한 RPE는 기저판 침착물의 비후와 증가된 막 부스러기에 의해서 그 바닥막과 점점 분리된다. 마침내 포식 작용의 과부하로 과다 색소 침착된 RPE는 둥글게 되고, 소수의 뭉툭한 꼭대기쪽 미세 융모 (apical microvilli) 만 남는다. 그리고 포식 작용 능력을 잃게 된다. 지방 갈색소는 크고 변성된 RPE 내에 있거나 막에 싸여 떨어져 나간다. 안저 검사에서 색소 이상은 과다 색소 침착과 탈색소 (또는 색소 저하) 로 나눌 수 있다. 국소 과다 색소 침착은 조직학적으로 국소적인 RPE 비대와 관련 있다. RPE 밑 공간, 망막 밑 공간, 외핵층에서 과다 색소 침착된 세포 무더기와 관련될 수도 있다. 국소 색소 저하는 과다 색소 침착된 세포주 위의 얇아지고 탈색된 RPE와 관련된다. RPE가 죽게 되면 인접한 세포로 포식되고 이 세포는 차례로 지방 갈색소로 채워지게 되고 둥글게 되어, 포식 작용 능력을 잃게 된다. 세포들이 죽게 되면 바로 옆 세포들이 이동해오므로 결과적으로 국소 과다 색소 침착에 인접하여 얇아지고 저색소 침착된 세포가 생겨난다. 마침내 이 세포들이 더 이상 늘어나서 틈을 재울 수 없게 되면 위축이 생겨난다. 따라서 과다 색소 침착은 저색소 침착에 선행하여 발생한다. RPE의 이상은 광수용체 탈락과 동반되며, 이는 결국 외핵층의 핵 숫자의 감소를 유발한다[4].
브루크막, 맥락막
브루크막의 유리질화 (hyalinization) 와 치밀화는 점차 확장 되어 맥락막 모세혈관 사이까지 뻗어 내려가고 심지어 맥락막 모세혈관층을 둘러싸기도 한다. 이렇게 모세혈관 사이가 넓어지면서 맥락막 모세혈관들은 서로 분리되고 당겨져서 브루크막에서 떨어지게 된다. 이는 맥락막 모세혈관의 혈관 창문 (fenestration) 소실과 동반된다.
대식세포, 거대세포, 섬유모세포, 때때로 림프구가 브루크막 외측면에서 발견되며 작은 막 조각을 감싸는 세포의 과정들이 관찰되기도 한다[5]. 이러한 만성 염증 반응은 퇴행된 RPE에서 유리된 막 부스러기에 반응하여 생기는 것으로 생각되며 브루크막 균열 근처에서 자주 발견된다. 이러한 변화는 맥락막 신생혈관 (CNV) 의 발생과 관련이 있을 것으로 생각되고 있다.
형태학적 변화
드루젠
망막하 드루젠형 침착
노른자 모양 축적 (vitelliform lesion)
황반 중심 부위에 노란색의 망막하 물질이 축적되어 있는 것으로 전형적인 AMD인 눈에서도 축적되는 경우들이 있다. 노른자 모양 축적은 AMD에서 특정한 조직학적 진행 단계와 관련성이 확인되지 않아서, 이것이 병태생리의 일부로써 보이는 것인지 혹은 동시에 다른 질환이 동반되어 있는 것인지도 불명확하다. 안저 검사에서는 노란색의 반투명의 두께가 있는 침착물로 확인 되며, 시간이 지나면서 이 물질들이 커지거나 혹은 스스로 흡수되면서 그 위치에 망막 외측과 RPE의 위축이 발생한다. AF 소견에서는 거의 과형광의 자가 형광이 보인다. FA에서는 초기에 노른자 모양 축적이 배경 맥락막 형광을 가리면서 저형광으로 보이다가 후기에는 형광이 강하게 염색되면서 과형광으로 보인다. 이러한 후기 과형광은 CNV와 유사하게 보일 수 있는데 따라서 초기의 형광 양상이 중요하다[6]. OCT 영상에서 망막하에 상당히 균일한 고반사 침착물로 보인다. 이 병변들은 그 안에 혹은 주변부에 연접하여 CNV와 무관한 망막하액이 동반될 수 있다. 노른자 모양 축적은 드루젠이나 PED의 윗쪽으로 보일 수 있다. 조직학적으로 이 병변들은 시세포의 바깥 분절이 포식되지 못하여서 쌓이는 것으로 생각되며 실제로 시세포 물질과 관련된 세포외 물질들이다. 위에 있는 시세포들이 점차 소실되면서 아래 쪽의 RPE의 색소가 소실되면서 색소 과립이 이물질쪽으로 퍼진다[7].
바닥판 드루젠
감별 진단
RPE의 이상 소견을 보이는 질환들은 dAMD로 잘못 진단되는 경우들이 있다[8].
중심 장액 맥락망막병증 (CSC)
CSC는 AMD와 유사한 RPE 변화를 보일 수 있다. CSC 환자의 경우 OCT에서 맥락막 두께가 두꺼운 양상을 보여서 맥락막 두께가 정상이거나 얇은 AMD와 차이를 보인다.
무늬 이상증
RPE의 무늬 이상증 (pattern dystrophy) 은 황반 부위에 망상형 혹은 나비 모양의 과다 색소 침착으로 나타나며 혼히 양안에 대칭적으로 확인된다.
성인 노른자 모양 황반 이상증
망막 외층 아래로 노란색의 망막하 소견으로 나타난다. OCT에서는 중심와 아래로 고반사의 돔 형태의 병변이 확인된다. FA 초기에는 과형광으로 둘러싸인 형광 차단 소견을 보이다가 후기에는 노른자 모양 축적이 염색되는 양상으로 나타난다. 이러한 양상들은 50세 미만의 젊은 사람들에게 나타나지만, AMD와 관련된 전형적인 드루젠이나 RPE] 이상 소견을 가진 나이든 사람에게도 나타날 수 있다.
약물 독성
클로로퀸 (hydroxychloroquine) 독성으로 얼룩 모양의 저색소 침착이 생길 수 있고 이는 비지도모양 위축 소견과 비슷하다. Deferoxamine 독성이나 cisplatin에 의해서 RPE가 얼룩덜룩해진 양상도 황반변성으로 오인될 수 있다. 특정 약물 복용의 병력과 큰 드루젠이 없는 것이 감별에 도움이 된다.
유전 질환
일반적인 AMD가 발생하는 시기보다 일찍 발현하는 드루젠의 경우에 흔히 '가족성' 혹은 '우성' 드루젠으로 부르지만, 유전 양상을 확인하기 위해서는 다른 가족 구성원들을 확인하여야 할 것이다. 유전적인 것이 주된 원인으로 의심되지만 유전 양상이 확인되는 경우는 많지 않고, 이러한 경우들이라도 많은 경우에는 원인 유전자가 두 가지 이상의 유전자가 관여할 수 있고, AMD와 같은 경우도 있을 것이다[9]. 젊은 연령에서 일찍 발현하는 드루젠의 경우는 크게
- large colloid drusen : 큰 노란색의 양안성 병변으로 황반부와 주변부 망막에 보일 수 있으며, 비교적 최근에 분류된 소견이다[10].
- Malattia leventinese (Doyne honeycomb dystrophy) : 작거나 중간 정도 크기의 침착이 중심와 부위에서 시작해서 방사상으로 연장되어 나가는 특징적 양상을 보인다. 이 질환들은 EPEMP1 유전자의 이상을 가지는 상염색체 우성 유전으로 나타난다[11].
- cuticular drusen
정도로 분류할 수 있다.
솔스비 안저 이상증
TIMP3 유전자의 이상으로 발생하는 우성 유전을 나타내는 질환이다[12]. 초기에는 후극부의 RPE하에 작은 드루젠 같은 침착이나 노란색 물질의 융합된 판으로 나타난다. 이들이 점차 진행하면서 지도상 위축 소견과 비슷한 양상을 나타낼 수 있으며, 40세경에는 양안에 중심와하 맥락막 신생혈관이 발생한다.
치료
참고
- ↑ 망막 5판, 2021 (한국 망막 학회, 진기획)
- ↑ Curcio CA et al. Basal linear deposit and large drusen are specific for early ARM. Arch Ophthalmol. 1999 Mar;117(3):329-39. 연결
- ↑ Zarbin MA. AMD : review of pathogenesis. Eur J Ophthalmol. 1998 Oct-Dec;8(4):199-206. 연결
- ↑ Sarks JP et al. Evolution of GA of the RPE. Eye (Lond). 1988;2 ( Pt 5):552-77. 연결
- ↑ Penfold PL et al. Senile macular degeneration : the involvement of immunocompetent cells. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 1985;223(2):69-76. 연결
- ↑ Freund KB et al. Acquired Vitelliform Lesions : correlation of clinical findings and multiple imaging analyses. Retina. 2011 Jan;31(1):13-25. 연결
- ↑ Arnold JJ et al. Adult vitelliform macular degeneration : a clinicopathological study. Eye (Lond). 2003 Aug;17(6):717-26. 연결
- ↑ Khan KN et al. Differentiating drusen : Drusen and drusen-like appearances a/w ageing, AMD, inherited eye disease and other pathological processes. Prog Retin Eye Res. 2016 Jul;53:70-106. 연결
- ↑ Saksens NT et al. Macular dystrophies mimicking AMD. Prog Retin Eye Res. 2014 Mar;39:23-57. 연결
- ↑ Guigui B et al. Angiography features of early onset drusen. BJO. 2011 Feb;95(2):238-44. 연결
- ↑ Stone EM et al. A single EFEMP1 mutation a/w both Malattia Leventinese and Doyne honeycomb retinal dystrophy. Nat Genet. 1999 Jun;22(2):199-202. 연결
- ↑ Gliem M et al. Sorsby Fundus Dystrophy : Novel Mutations, Novel Phenotypic Characteristics, and Treatment Outcomes. IOVS. 2015 Apr;56(4):2664-76. 연결