선천 유전 내피 이상증

선천 유전 내피 이상증 (congenial hereditary endothelial dystrophy; CHED)

역학

드문 질환이다.

유전

상염색체 우성 또는 열성 유전을 한다.

분류

• 상염색체 우성 선천 유전 내피 이상증 (CHED1)
• 상염색체 열성 선천 유전 내피 이상증 (CHED2)
• X염색체 관련 각막 내피 이상증 (XECD)

임상 소견

전안부의 다른 이상 소견 없이 출생 시 또는 태생기 후반에 심한 각막 혼탁이 발생하며, 혼탁은 윤부를 침범한다.

검사 및 진단

다른 질환을 제외한 이후 고려하게 된다.

감별 진단

• 점액다당류 질환 : 각막 혼탁이 출생시부터는 생기지 않고 생후 수년이 지나야 생기며, 각막이 두꺼워지지 않는다. 소변 검사 및 각막 생검을 통해 대사 물질을 확진할 수 있다.
• 선천 녹내장 : 안압이 높아지고 각막 두께가 증가하며 하브선이 생기고, 심하면 소눈이 발생한다.
• 전안부 발생 이상(악센펠트 증후군, 피터스 이상) : 전안부 이상이 동반되므로 감별이 가능하다.
• 선천 풍진 : 일시적인 각막 부종이