중심 원형 맥락막 이상증

중심 원형 맥락막 이상증 (central areolar choroidal dystrophy, CACD) 은 1884년 Nettelship에 의해 처음 알려졌으나, 중심 노인 맥락막염 (central senile choroiditis), 맥락막 혈관 경화증(choroidal angio-sclerosis), 중심 원형 맥락막 경화증 (central areolar choroidal atrophy) 등으로 불려져 왔다. 그러나 조직학적 또는 임상적으로 최초의 변화가 중심와-중심와주위를 포함한 제한된 영역에서 정상 맥락막 모세혈관의 소실이 일어나므로 중심 원형 맥락막 이상증이 좀 더 정확한 병명으로 보인다.

유전 및 병인

대부분 상염색체 우성 유전되지만 일부에서 상염색체 열성 유전으로 유전되는 사례도 보고된 바 있다14. PPRH2 유전자의 돌연변이가 가장 흔한 원인으로, 현재까지 p.Arg142Trp, p.Arg172Trp, p.Arg172Gln, p.Arg195Leu, p.Leu307fsX83 총 5개의 변이가 보고되어 있다15. GUCY2D 유전자의 p.Val933Ala 돌연변이 및 GUCA1A 유전자의 p.Arg120Leu 돌연변이도 질환을 일으키는 것으로 보고되었다5,9. 원인 유전자들의 단백질 발현이 모두 광수용체에 국한됨을 고려해볼 때, 광수용체의 기능 이상 및 망막 색소상피와 광수용체 외절 간의 상호 작용 이상이 색소상피에 독성 물질 축적을 유발하고, 색소 상피와 광수용체의 소멸을 일으켜 결국 색소상피와 맥락막 모세혈관의 위축을 초래하는 것으로 생각된다15.

증상

주로 양안에서 발생하며 경도의 시력 저하가 첫 증상이다. 중심와 그 자체가 위축을 피하게 되면 중심와 주위 암점은 느끼지만 시력은 유지된다. 그러나 간혹 심한 시력 저하와 중심 암점이 생기는 수도 있다. 주변 시야 장애나 암소 시기능 장애는 없다. 대개 증상의 시작은 20대이며 30세 이전에 발견되는 경우는 희귀하고, 병변은 40세 이후에 명료하게 된다.

임상 소견

단안 또는 양안의 점진적인 시력 감소를 호소하는데, 시력 저하가 발생하는 평균 나이는 46세로 빠르면 10대부터 증상이 시작된다. 약 1/4의 환자에서는 양안의 진행 정도가 다르다. 망막 중심오목이 침범되기 시작하면 급격한 시력감소를 보여 수년 내에 시력이 안전수지까지 저하될 수 있으나, 중심오목이 보존되는 경우 시력은 좋다. 이 질환의 진행은 4가지 단계로 구분된다.

• 1기 : 황반오목 주위에 망막색소상피의 색소변화가 관찰된다.
• 2기 : 원형 또는 난원형 저색소성 위축 영역이 황반에서 관찰된다
• 3기 : 황반오목 부위 바깥에 경계가 뚜렷한 패치 형태의 망막색소상피 위축이 관찰되며
• 4기 : 황반오목 부위가 참범되어 시력이 감소된다.

초기에는 맥락막의 이상을 발견하기 어렵다. 이후 망막 색소상피와 맥락막 모세혈관의 소실이 일어나고, 소실부위에 맥락막의 큰 혈관들이 관찰된다. 망막 색소상피와 맥락막 모세혈관의 소실이진행됨에 따라 맥락막의 큰 혈관들 또한 변성이 일어나며, 마침내 맥락막 위축의 결과로 공막이 관찰되게 된다.

검사

• FA : 초기에 망막 색소상피 위축에 따른 과형광 소견이 관찰된다. 질병이 진행함에 따라 맥락막 모세혈관이 위축되어 미만성의 배경 형광이 소실되고, 큰 맥락막 혈관들이 보다 잘 조영된다.
• AF : 질병 초기에 리포푸신 축적 및 망막 색소상피 색소저하 부위로 증가된 자가형광 소견이 관찰되고, 이후 자가 형광의 증가 및 감소가 동시에 관찰되어 얼룩덜룩하게 보이나, 진행하면서 자가형광이 소실된다17.
• ERG : 정상 소견을 보이는데, 원뿔세포 기능 저하가 관찰이 될 경우에는 원뿔세포 이상증을 의심해 보아야 한다18.

참고