망막 색소변성: 두 판 사이의 차이
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'''망막 색소변성 (retinitis pigmentosa; RP)'''{{망막}} 은 | '''망막 색소변성 (retinitis pigmentosa; RP)'''{{망막}} 은 광범위한 광수용체 세포 소실과 망막 기능 장애를 특징으로 하며 지속적으로 진행하여 망막 조직의 위축과 함께 중심 시력의 상실까지 나타나게 되는 유전성 망막변성 질환군을 일컫는다. 가장 흔한 유전성 망막변성질환의 형태로서 막대와 원추 광수용체의 일차적인 변성을 특징으로 한다. | ||
== 역학 == | == 역학 == | ||
국내 발생률은 10만명당 약 1. | 국내 발생률은 10만명당 약 1.63~1.64명 정도로 알려져 있으며, 20~24세 및 65~69세에 발생률이 상대적으로 높게 나타났다<ref>Rim TH et al. 4y nationwide incidence of RP in South Korea : a population-based retrospective study from 2011 to 2014. ''BMJ Open''. 2017 May 9;7(5):e015531. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28490561/ 연결]</ref>. 나건후 등<ref>Na KH et al. Prevalence, Age at Diagnosis, Mortality, and Cause of Death in RP in Korea-A Nationwide Population-based Study. ''AJO''. 2017 Apr;176:157-165. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28130043/ 연결]</ref>의 연구에 따르면 2011-2014년의 연구 기간 동안 국내 유병률은 10만명당 11.09명으로 나타났는데, 40세 이상에서는 10만명당 16.16명으로 유병률이 상대적으로 높은 경향을 보였다. 과거 해외 보고에서는 3,000~5,000명당 1명 정도의 유병률을 보이는 것으로 조사되었다<ref>Pagon RA. Retinitis pigmentosa. ''Surv Ophthalmol''. 1988 Nov-Dec;33(3):137-77. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3068820/ 연결]</ref>. | ||
== 유전 == | == 유전 == | ||
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== 동반되는 합병증의 치료 == | == 동반되는 합병증의 치료 == | ||
=== 백내장 === | === 백내장 === | ||
동반되는 가장 흔한 합병증으로, Pruett 은 338명의 환자 중에 53%에서 후낭하 백내장이 관찰된다고 하였으며 평균 연령은 38.7세라고 하여 연령과 관련된 백내장과 달리 일찍 발병함을 강조하였다. 백내장 대부분 수술 후 주관적인 시기능의 호전을 경험하기 때문에 일반적으로 적극적인 수술이 고려된다. 백내장 수술 후 주관적인 시력의 개선은 남아 있는 망막 기능과 밀접한 관련이 있는데 특히 중심와의 외절 타원 영역이 온전한 경우 우수한 시력 호전을 보고하였다. | 동반되는 가장 흔한 합병증으로, Pruett<ref>Pruett RC. RP : clinical observations and correlations. ''Trans Am Ophthalmol Soc''. 1983;81:693-735. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6676982/ 연결]</ref>은 338명의 환자 중에 53%에서 후낭하 백내장이 관찰된다고 하였으며 평균 연령은 38.7세라고 하여 연령과 관련된 백내장과 달리 일찍 발병함을 강조하였다. 백내장 대부분 수술 후 주관적인 시기능의 호전을 경험하기 때문에 일반적으로 적극적인 수술이 고려된다. 백내장 수술 후 주관적인 시력의 개선은 남아 있는 망막 기능과 밀접한 관련이 있는데 특히 중심와의 외절 타원 영역이 온전한 경우 우수한 시력 호전을 보고하였다. | ||
백내장과 관련된 합병증으로는 섬모체 소대의 약화 (19%), 수정체 후낭 혼탁 (44~45%), 전낭 수축 (10~38%) 의 빈도로 보고되고 있다. 수술 후 과도한 염증 반응 등이 원인으로 지목되고 있다. 백내장 수술 후 변성의 진행이 가속화되지는 않기 때문에 수술을 망설일 필요는 없는 것으로 인식되고 있다. | 백내장과 관련된 합병증으로는 섬모체 소대의 약화 (19%), 수정체 후낭 혼탁 (44~45%), 전낭 수축 (10~38%) 의 빈도로 보고되고 있다. 수술 후 과도한 염증 반응 등이 원인으로 지목되고 있다. 백내장 수술 후 변성의 진행이 가속화되지는 않기 때문에 수술을 망설일 필요는 없는 것으로 인식되고 있다. | ||
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자주 발생하는 것으로 보고되며, 아직 이에 대한 치료 효과를 보는 대규모 무작위 임상시험은 시행된 바 없다. 한 메타 분석에서는 [[탄산 탈수효소 억제제]] (이하 CAI) 를 첫번째 치료 방안으로 제시하고 있다. 하지만 황반 부종을 감소시키는 효과와 달리 시력 개선 효과는 연구에 따라 일치하는 결론을 보여주지는 못하고 있다. 42%에서 치료 중단 후에 반발 효과 (rebound effect) 가 보고되는데 이 경우 치료를 재개하면 다시금 황반 부종의 감소 효과가 나타나는 것으로 보고되고 있다. | 자주 발생하는 것으로 보고되며, 아직 이에 대한 치료 효과를 보는 대규모 무작위 임상시험은 시행된 바 없다. 한 메타 분석에서는 [[탄산 탈수효소 억제제]] (이하 CAI) 를 첫번째 치료 방안으로 제시하고 있다. 하지만 황반 부종을 감소시키는 효과와 달리 시력 개선 효과는 연구에 따라 일치하는 결론을 보여주지는 못하고 있다. 42%에서 치료 중단 후에 반발 효과 (rebound effect) 가 보고되는데 이 경우 치료를 재개하면 다시금 황반 부종의 감소 효과가 나타나는 것으로 보고되고 있다. | ||
CAI에 효과가 없을 경우 스테로이드를 사용해볼 수 있다. 한 연구에서는 경구 CAI에 비하여 덱사메타손 임플란트 치료군에서 시력 호전이 우수하였다는 결과를 보고하였다. 양안에 황반 부종이 있는 환자에서 한 눈에만 주사 치료하였던 무작위 임상 시험에서 반대쪽 눈에 비해 유의한 황반 두께 감소와 시력 호전을 보였으나, 반복 치료시 백내장의 진행이 주된 합병증이었다. 여러 연구에서 anti-VEGF 안구내 주사 치료의 효과는 뚜렷하지 않았는데 이는 아마도 효과가 입증된 다른 망막 질환과 달리 RP에서는 안구내 VEGF의 농도가 높지 않은 것과 관련된 것으로 보인다. | CAI에 효과가 없을 경우 스테로이드를 사용해볼 수 있다. 한 연구에서는 경구 CAI에 비하여 덱사메타손 임플란트 치료군에서 시력 호전이 우수하였다는 결과를 보고하였다<ref>Veritti D et al. Dexamethasone Implant Produces Better Outcomes than Oral AZM in Patients w CME Secondary to RP. ''J Ocul Pharmacol Ther''. 2020 Apr;36(3):190-197. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31886707/ 연결]</ref>. 양안에 황반 부종이 있는 환자에서 한 눈에만 주사 치료하였던 무작위 임상 시험에서 반대쪽 눈에 비해 유의한 황반 두께 감소와 시력 호전을 보였으나, 반복 치료시 백내장의 진행이 주된 합병증이었다<ref>Park UC et al. A Randomized Paired-Eye Trial of Intravitreal Dexamethasone Implant for CME in RP. ''Retina''. 2020 Jul;40(7):1359-1366. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31166248/ 연결]</ref>. 여러 연구에서 anti-VEGF 안구내 주사 치료의 효과는 뚜렷하지 않았는데 이는 아마도 효과가 입증된 다른 망막 질환과 달리 RP에서는 안구내 VEGF의 농도가 높지 않은 것과 관련된 것으로 보인다. | ||
=== 기타 망막 질환 === | === 기타 망막 질환 === | ||
동반되는 [[망막앞막]]과 [[황반 원공]] 등의 유리체-황반 견인에 대한 유리체 절제 수술은 일부에서 질병을 막고 해부학적인 호전을 가져올 수 있으나 시력 호전 효과는 불분명한 것으로 보고되어 있어 선별적으로 시행될 수 있다. | 동반되는 [[망막앞막]]과 [[황반 원공]] 등의 유리체-황반 견인에 대한 유리체 절제 수술은 일부에서 질병을 막고 해부학적인 호전을 가져올 수 있으나 시력 호전 효과는 불분명한 것으로 보고되어 있어 선별적으로 시행될 수 있다<ref>Yan F et al. Visual and morphological outcomes of VMTS in RP treated by vitrectomy. ''Int J Ophthalmol''. 2018 Aug 18;11(8):1411-1415. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30140649/ | ||
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