격자 이상증

망막의 격자 이상증 (reticular dystrophy) 은 망막 상피 세포를 침범하는 매우 드문 질환이다. 처음 스웨덴의 한 가족의 다섯 명 자녀에서 발견되었는데 특징적인 격자 모양의 망막 상피 세포 병변 때문에 병명을 'dystrophy reticularis laminae pigmentosae retinae)'라고 하였다.

유전

상염색체 열성으로 유전되는 것으로 추측하고 있다.

병태 생리

색소상피 세포에 일차적 원인이 있는 이상증이지만 대부분 세포 기능은 장애받지 않는다. 흥미롭게도 색소 과립들은 색소상피 내에서 모자이크 형태를 취한다. 이와 달리 노란점 안저, 드루젠, 혈관줄무늬 망막병증, 그리고 노인 환자들에서는 다각형 형태이다. 그리고 격자 구조의 각 그물 눈은 기능적 혹은 해부학적 단위를 형성한다.

증상

일반적으로 시력 장애는 드물고 병이 많이 진행한 경우 시력에 경한 영향을 미칠 수 있다. 정기적인 안저 검사에서 우연히 발견되는 경우가 많다.

임상 소견

초기에는 중심와 부위에 색소 과립이 축적되고 여기를 중심으로 주위로 연결망이 형성되어 그물과 같은 구조를 형성할 때까지 말초 부위로 뻗어나간다. 더욱 진행되면 이러한 격자 구조가 불규칙해지고 희어진다. 후기에는 색소가 서서히 사라진다. 중심와에 축적된 검은 색소 주위에 배열된 그물망의 크기가 유두 직경보다 작고 불규칙하다.
양안 세극등으로 망막을 검사하면 색소들이 신경상피와 색소상피 아래에 국한되어 있다. 유두와 혈관들 그리고 중심와 반사는 정상이다. 이 격자 구조는 황반부에서 모든 방향으로 유두 직경의 4~5배 되는 거리까지 뻗친다. 중간주변부와 주변부는 영향을 받지 않는다.

검사 및 진단

• FA : 형광 누출은 관찰되지 않고 형광은 정상이다.
• 눈 전위도 : 15세 여자에서 정상 이하이다.

감별 진단

망상의 색소 변화나 노란점 안저, 혈관 줄무늬 망막병증, 그리고 상염색체 우성 드루젠을 지닌 환자들을 감별해야 한다.

참고